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Síndrome de tortuosidad arterial (ATS)

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Nuestro enfoque del síndrome de tortuosidad arterial (ATS)

Esta condición altamente compleja a menudo requiere intervenciones cardíacas serias, incluyendo cirugía cardíaca y reconstrucción de la arteria pulmonar (RAP). También pueden ser necesarias otras cirugías, como la reparación intestinal. Cuando acude a nuestro centro, recibe una atención integral por parte de expertos para las múltiples necesidades de su hijo. Nuestros cirujanos cardíacos de renombre mundial, el equipo de RAP y los equipos nacionales de trasplantes pediátricos trabajan conjuntamente para garantizar el mejor resultado posible para la salud de su hijo. Además, el neurólogo pediátrico de nuestro programa está altamente capacitado para tratar los accidentes cerebrovasculares en niños con ATS.

Sobre el síndrome de tortuosidad arterial

El síndrome de tortuosidad arterial es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen SLC2A10, que proporciona instrucciones para fabricar una proteína vital llamada GLUT10. Sin esta proteína, las arterias se alargan, lo que les permite retorcerse y girar. Las arterias también pueden volverse demasiado estrechas, lo que puede bloquear el flujo sanguíneo a órganos vitales como el corazón, los pulmones y el cerebro. Las arterias también pueden presentar abultamientos anormales o agruparse justo debajo de la piel. La ETA varía de leve a grave.

Los niños con esta rara afección tienen rasgos faciales distintivos, como una cara larga y estrecha; aberturas oculares estrechas; mejillas caídas; nariz en pico y orejas grandes.

Signos del síndrome de tortuosidad arterial

  • Problemas cardíacos: Arterias débiles y propensas a desgarrarse; las obstrucciones pueden provocar problemas respiratorios, ataques cardíacos, derrames cerebrales o insuficiencia cardíaca.
  • Problemas óseos y articulares: Columna vertebral curvada (escoliosis), tórax hundido o sobresaliente, dedos de las manos y de los pies delgados, articulaciones flojas y flexibles.
  • Piel elástica y suave.
  • Hernias.
  • Divertículos o bolsas en las paredes intestinales.
  • Córnea anormalmente fina (queratocono).
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