A nossa abordagem à síndrome de tortuosidade arterial (ATS)
Esta condição altamente complexa requer frequentemente intervenções cardíacas sérias, incluindo cirurgia cardíaca e reconstrução da artéria pulmonar (PAR). Outras cirurgias, tais como a reparação intestinal, também podem ser necessárias. Quando vem ao nosso centro, recebe cuidados transversais de especialistas para as múltiplas necessidades do seu filho. Os nossos cirurgiões cardíacos de renome mundial, a equipa PAR, e as equipas nacionais de transplantes pediátricos trabalham em conjunto para assegurar o melhor resultado de saúde possível para o seu filho. Além disso, o neurologista pediátrico do nosso programa é altamente hábil a abordar o AVC em crianças com ATS.
Síndrome de tortuosidade arterial
Síndrome de tortuosidade arterial é uma desordem genética causada por mutações no gene SLC2A10, que fornece instruções para fazer uma proteína vital chamada GLUT10. Sem esta proteína, as artérias tornam-se alongadas, permitindo-lhes torcer e girar. As artérias podem também tornar-se demasiado estreitas, o que pode bloquear o fluxo sanguíneo para órgãos vitais como o coração, pulmões, e cérebro. As artérias podem também ter protuberâncias anormais, ou aglomerar-se mesmo debaixo da pele. ATS varia de suave a grave.
Crianças com esta condição rara têm características faciais distintas, incluindo um rosto longo e estreito; aberturas estreitas dos olhos; bochechas abertas; um nariz bicudo; e orelhas grandes.
Sinais de síndrome de tortuosidade arterial
- Problemas do coração: Artérias fracas com tendência para rasgar; bloqueios podem levar a problemas respiratórios, ataques cardíacos, AVC, ou insuficiência cardíaca.
- Problemas ósseos e articulares: Coluna vertebral curva (escoliose), peito afundado ou saliente, dedos delgados e dedos dos pés, articulações soltas e flexíveis.
- Pele esticada e suave.
- Hérnias.
- Diverticula ou bolsas nas paredes intestinais.
- Córnea anormalmente fina (queratocono).