McCune-Albright syndroom is een aandoening die de botten, de huid en verschillende hormoonproducerende (endocriene) weefsels aantast.
Mensen met het McCune-Albright syndroom ontwikkelen gebieden van abnormaal littekenachtig (fibreus) weefsel in hun botten, een aandoening die polyostotische fibreuze dysplasie wordt genoemd. Polyostotisch betekent dat de abnormale gebieden (laesies) in veel botten kunnen voorkomen; vaak zijn ze beperkt tot één kant van het lichaam. Vervanging van bot door vezelig weefsel kan leiden tot fracturen, ongelijke groei en misvorming. Wanneer laesies voorkomen in de botten van de schedel en de kaak kan dit resulteren in ongelijke (asymmetrische) groei van het gezicht. Asymmetrie kan ook optreden in de lange beenderen; ongelijke groei van de beenderen kan mankheid veroorzaken. Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose
) kan ook voorkomen. Botlaesies kunnen kankerachtig worden, maar dit gebeurt bij minder dan 1 procent van de mensen met het McCune-Albright syndroom.
Naast botafwijkingen hebben aangedane personen meestal lichtbruine vlekken op de huid die café-au-lait vlekken worden genoemd en die al vanaf de geboorte aanwezig kunnen zijn. De onregelmatige grenzen van de café-au-lait vlekken bij het McCune-Albright syndroom worden vaak vergeleken met een kaart van de kust van Maine. Daarentegen hebben café-au-lait vlekken bij andere aandoeningen gladde randen, die worden vergeleken met de kust van Californië. Net als de botlaesies kunnen de café-au-lait vlekken bij het McCune-Albright syndroom slechts aan één kant van het lichaam voorkomen.
Meisjes met het McCune-Albright syndroom kunnen vroeg in de puberteit komen. Deze meisjes hebben vaak al menstruatiebloedingen als ze 2 jaar oud zijn. Deze vroege menstruatie wordt vermoedelijk veroorzaakt door een teveel aan oestrogeen, een vrouwelijk geslachtshormoon, geproduceerd door cysten die zich ontwikkelen in een van de eierstokken. Minder vaak komt het voor dat jongens met het McCune-Albright syndroom ook een vervroegde puberteit doormaken.
Overige endocriene problemen kunnen ook voorkomen bij mensen met het McCune-Albright syndroom. De schildklier, een vlindervormig orgaan aan de basis van de hals, kan vergroot raken (een aandoening die struma wordt genoemd) of massa’s ontwikkelen die knobbeltjes worden genoemd. Ongeveer 50 procent van de getroffen personen produceert overmatige hoeveelheden schildklierhormoon (hyperthyreoïdie), wat leidt tot een snelle hartslag, hoge bloeddruk, gewichtsverlies, trillen, zweten en andere symptomen. De hypofyse (een structuur aan de basis van de hersenen die verschillende hormonen aanmaakt) kan te veel groeihormoon produceren. Een teveel aan groeihormoon kan leiden tot acromegalie, een aandoening die wordt gekenmerkt door grote handen en voeten, artritis, en kenmerkende gelaatstrekken die vaak als “grof” worden omschreven.” Een teveel aan groeihormoon kan ook leiden tot een verhoogde expansie van de fibreuze dysplasie in de botten, het meest zichtbaar in de schedel. In zeldzame gevallen ontwikkelen zieke mensen het syndroom van Cushing, een overmaat aan het hormoon cortisol dat wordt geproduceerd door de bijnieren, dat zijn kleine klieren die zich boven op elke nier bevinden. Het syndroom van Cushing veroorzaakt gewichtstoename in het gezicht en op het bovenlichaam, vertraagde groei bij kinderen, een broze huid, vermoeidheid en andere gezondheidsproblemen. Bij mensen met het McCune-Albright syndroom treedt het Cushing syndroom alleen op voor de leeftijd van 2 jaar.
Problemen in andere organen en systemen, zoals niet-kankerachtige (goedaardige) gastro-intestinale gezwellen genaamd poliepen en andere afwijkingen, kunnen ook optreden bij het McCune-Albright syndroom.