Zespół McCune-Albrighta jest zaburzeniem, które wpływa na kości, skórę i kilka tkanek produkujących hormony (endokrynologicznych).
Osoby z zespołem McCune-Albrighta rozwijają obszary nieprawidłowej, bliznowatej (włóknistej) tkanki w swoich kościach, co jest stanem zwanym poliestotyczną dysplazją włóknistą. Poliostotyczna oznacza, że nieprawidłowe obszary (zmiany) mogą występować w wielu kościach; często są one ograniczone do jednej strony ciała. Zastąpienie kości tkanką włóknistą może prowadzić do złamań, nierównomiernego wzrostu i deformacji. Gdy zmiany występują w kościach czaszki i szczęki, może to powodować nierównomierny (asymetryczny) wzrost twarzy. Asymetria może wystąpić również w kościach długich; nierównomierny wzrost kości nóg może powodować utykanie. Może również wystąpić nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa (skolioza
). Zmiany kostne mogą stać się nowotworowe, ale zdarza się to u mniej niż 1 procent osób z zespołem McCune-Albrighta.
Oprócz nieprawidłowości kostnych, osoby dotknięte chorobą mają zwykle jasnobrązowe plamy na skórze zwane plamami café-au-lait, które mogą być obecne od urodzenia. Nieregularne granice plam café-au-lait w zespole McCune-Albrighta są często porównywane do mapy wybrzeża Maine. Dla kontrastu, plamy café-au-lait w innych zaburzeniach mają gładkie granice, które są porównywane do wybrzeża Kalifornii. Podobnie jak zmiany kostne, plamy café-au-lait w zespole McCune-Albrighta mogą występować tylko po jednej stronie ciała.
Dziewczęta z zespołem McCune-Albrighta mogą wcześnie osiągnąć dojrzałość płciową. Dziewczynki te często mają krwawienia miesiączkowe już w wieku 2 lat. Uważa się, że ten wczesny początek miesiączkowania jest spowodowany nadmiarem estrogenu, żeńskiego hormonu płciowego, produkowanego przez torbiele, które rozwijają się w jednym z jajników. Rzadziej, u chłopców z zespołem McCune-Albrighta może również wystąpić przedwczesne dojrzewanie płciowe.
Inne problemy endokrynologiczne mogą również wystąpić u osób z zespołem McCune-Albrighta. Tarczyca, organ w kształcie motyla u podstawy szyi, może ulec powiększeniu (stan zwany wolem) lub rozwinąć masy zwane guzkami. Około 50 procent osób dotkniętych tą chorobą wytwarza nadmierne ilości hormonu tarczycy (nadczynność tarczycy), co skutkuje przyspieszonym biciem serca, wysokim ciśnieniem krwi, utratą wagi, drżeniem, poceniem się i innymi objawami. Przysadka mózgowa (struktura u podstawy mózgu, która wytwarza kilka hormonów) może produkować zbyt dużo hormonu wzrostu. Nadmiar hormonu wzrostu może prowadzić do akromegalii, stanu charakteryzującego się dużymi dłońmi i stopami, zapaleniem stawów i charakterystycznymi rysami twarzy, które są często opisywane jako „szorstkie.” Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu może również prowadzić do zwiększonej ekspansji dysplazji włóknistej w kościach, najbardziej widocznej w czaszce. Rzadko, u osób dotkniętych chorobą rozwija się zespół Cushinga, nadmiar hormonu kortyzolu produkowanego przez nadnercza, które są małymi gruczołami znajdującymi się na szczycie każdej nerki. Zespół Cushinga powoduje przyrost masy ciała w obrębie twarzy i górnej części ciała, spowolniony wzrost u dzieci, delikatną skórę, zmęczenie i inne problemy zdrowotne. U osób z zespołem McCune-Albrighta zespół Cushinga występuje tylko przed ukończeniem 2 roku życia.
Problemy w innych narządach i układach, takie jak nienowotworowe (łagodne) rozrosty przewodu pokarmowego zwane polipami i inne nieprawidłowości, mogą również wystąpić w zespole McCune-Albrighta.