Medizinische Genetik 
Eine tracheo-ösophageale Fistel (TEF oder TOF; siehe Unterschiede in der Schreibweise) ist eine abnorme Verbindung (Fistel) zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre. TEF ist eine häufige angeborene Anomalie, aber wenn sie spät im Leben auftritt, ist sie meist die Folge von chirurgischen Eingriffen wie einer Laryngektomie.
Darstellung
Die tracheo-ösophageale Fistel wird bei einem Neugeborenen durch reichlich Speichelfluss in Verbindung mit Würgen vermutet, Husten, Erbrechen und Zyanose, die mit dem Beginn der Nahrungsaufnahme zusammenfallen. Eine Ösophagusatresie und die daraus resultierende Unfähigkeit zu schlucken verursachen typischerweise einen Polyhydramnion in utero. Selten kann es auch bei einem Erwachsenen auftreten.
Komplikationen
Die chirurgische Reparatur kann manchmal zu Komplikationen führen, einschließlich:
- Striktur, aufgrund von Magensäureerosion der verkürzten Speiseröhre
- Austritt von Inhalt an der Anastomosestelle
- Wiederauftreten der Fistel
- Gastroösophageale Refluxkrankheit
- Dysphagie
- Asthma-ähnliche Symptome, wie anhaltender Husten/Pfeifen
- Rezidivierende Brustinfektionen
- Tracheomalazie
Assoziationen
Neonaten mit TEF oder Ösophagusatresie können nicht richtig ernährt werden. Sobald die Diagnose gestellt ist, ist eine sofortige Operation erforderlich, um die Nahrungsaufnahme zu ermöglichen. Bei einigen Kindern treten nach der TEF-Operation Probleme auf; sie können Dysphagie und Probleme mit der Speiseröhre entwickeln. Kinder mit TEF können auch mit anderen Anomalien geboren werden, am häufigsten mit denen, die in der VACTERL-Assoziation beschrieben sind – einer Gruppe von Anomalien, die oft gemeinsam auftreten, einschließlich Herz-, Nieren- und Gliedmaßenfehlbildungen. 6 % der Babys mit TEF haben auch eine Kehlkopfspalte.
Ursache
Die angeborene TEF kann durch eine fehlgeschlagene Fusion der tracheo-ösophagealen Kämme nach der vierten Woche der embryologischen Entwicklung entstehen.
Eine Fistel, vom lateinischen Wort für ‚Rohr‘, ist eine abnorme Verbindung, die entweder zwischen zwei Röhren oder zwischen einer Röhre und einer Oberfläche verläuft. Bei der tracheo-ösophagealen Fistel verläuft sie zwischen der Luftröhre und der Speiseröhre. Diese Verbindung kann einen zentralen Hohlraum haben oder auch nicht; wenn dies der Fall ist, kann Nahrung aus der Speiseröhre in die Luftröhre (und weiter in die Lunge) gelangen, oder es kann Luft aus der Luftröhre in die Speiseröhre gelangen.
TEF kann auch aufgrund einer Drucknekrose durch eine Tracheostomiekanüle in Verbindung mit einer nasogastrischen Sonde (NGT) auftreten.
Diagnose
TEF sollte vermutet werden, wenn das Baby nach der ersten Fütterung am ersten Lebenstag nicht schluckt. Eine Ösophagusatresie kann durch eine nasogastrale Ryle-Sonde diagnostiziert werden; wenn die Ryle-Sonde nicht in den Magen passt, deutet dies auf eine Ösophagusatresie und den Verlust der Kommunikation zwischen Magen und Speiseröhre hin. TEF kann durch eine MRT diagnostiziert werden, die den atretischen Ösophagus (falls vorhanden) und die TEF sowie deren Lage und Anatomie verdeutlicht. Ein Gastrograffin-Kontrastschluck sollte bei Verdacht auf TEF nicht verwendet werden, da er ein hohes Allergierisiko birgt.
Klassifikation
Fisteln zwischen Trachea und Ösophagus beim Neugeborenen können von unterschiedlicher Morphologie und anatomischer Lage sein. Verschiedene pädiatrisch-chirurgische Publikationen haben jedoch versucht, ein Klassifizierungssystem zu erstellen, das auf den unten aufgeführten Typen basiert.
Nicht alle Typen beinhalten sowohl eine Ösophagus-Agenesie als auch eine tracheo-ösophageale Fistel, aber die häufigsten Typen tun dies.
| Gross | Vogt | Beschreibung | EA? | TEF? |
| – | Typ 1 | Ösophagus-Agenesie. Sehr selten und nicht in der Klassifikation nach Gross enthalten. | Ja | Nein |
| Typ A | Typ 2 | Proximale und distale Ösophagusknospe – normaler Ösophagus mit fehlendem Mittelsegment. | Ja | Nein |
| Typ B | Typ 3A | Proximaler Ösophagusabschluss an der unteren Luftröhre mit distaler Ösophagusknospe. | Ja | Ja |
| Typ C | Typ 3B | Proximale Ösophagusatresie (mit dem Mund durchgehender Ösophagus, der in einer blinden Schlinge oberhalb des Sternumwinkels endet) mit einem distalen Ösophagus, der aus der unteren Trachea oder Carina entspringt. (Am häufigsten, bis zu 90 % der Fälle.) | Ja | Ja |
| Typ D | Typ 3C | Proximaler Ösophagusabschluss an der unteren Trachea oder Carina mit distalem Ösophagus, der aus der Carina austritt. | Ja | Ja |
| Typ E (oder H-Typ) | – | Eine Variante des Typs D: wenn die beiden Ösophagussegmente kommunizieren, wird dies manchmal als H-Typ-Fistel bezeichnet, aufgrund der Ähnlichkeit mit dem Buchstaben H. TEF ohne EA. | Nein | Ja |
Die Buchstabencodes werden gewöhnlich mit dem von Gross verwendeten System in Verbindung gebracht, während die Zahlencodes gewöhnlich mit Vogt in Verbindung gebracht werden.
Ein zusätzlicher Typ, „nur blindes oberes Segment“, wurde beschrieben, aber dieser Typ ist in den meisten Klassifikationen nicht enthalten. (Für die Zwecke dieser Diskussion bezeichnet proximaler Ösophagus normales Ösophagusgewebe, das normal aus dem Pharynx austritt, und distaler Ösophagus normales Ösophagusgewebe, das sich in den proximalen Magen entleert.)
Behandlung
Es wird chirurgisch korrigiert, mit Resektion jeglicher Fistel und Anastomose jeglicher diskontinuierlicher Segmente. Die Babys müssen oft einige Zeit auf einer neonatalen Intensivstation verbringen, um mit einer Magensonde ernährt zu werden. Antibiotika, Schmerzlinderung, eine Thoraxdrainage, Sauerstoff und Beatmung können erforderlich sein.
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