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Definición médica de MYH

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MYH: Gen de reparación de escisión de bases responsable de un síndrome hereditario de cáncer de colon. MYH está localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 1 en la región 1p34.3-p32.1. El MYH codifica una enzima que elimina la base adenina de los pares erróneos (con 8-oxoguanina) que surgen durante la replicación del ADN oxidado. MYH también se conoce como MUTYH.

Una proporción sustancial de personas con múltiples pólipos en el colon, quizás hasta el 30% de los que tienen entre 15 y 100 pólipos, tienen mutaciones bialélicas en MYH. (Sus dos genes MYH son mutantes). Desde otra perspectiva, hasta el 10% de las familias que se cree que tienen PAF (poliposis adenomatosa familiar) pero que no tienen la mutación habitual en el gen APC, tienen mutaciones bialélicas en el gen MYH.

El síndrome MYH se hereda de forma autosómica recesiva. La mayoría de las personas con el síndrome no tienen antecedentes familiares multigeneracionales de pólipos o cáncer de colon, pero pueden tener hermanos o hermanas con él. El síndrome MYH puede dar lugar a muy pocos o varios cientos de pólipos en el colon. No hay tendencia a los tumores extracolónicos (crecimientos fuera del colon y del recto) asociados al MYH.

En resumen, el síndrome de MYH es una forma autosómica recesiva de poliposis adenomatosa colorrectal (poliposis adenomatosa familiar o poliposis familiar de colon y recto).

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