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Si crees que tienes pecas, pelo rojo o incluso narcolepsia de un neandertal en tu árbol genealógico, piénsalo de nuevo. Las personas de todo el mundo llevan rastros de neandertales en sus genomas. Pero un estudio de decenas de miles de islandeses descubre que su legado neandertal tuvo poco o ningún impacto en la mayoría de sus rasgos físicos o en el riesgo de enfermedades.
Los paleogenetistas se dieron cuenta hace unos 10 años de que la mayoría de los europeos y asiáticos heredaron del 1% al 2% de sus genomas de los neandertales. Y los melanesios y los aborígenes australianos obtienen otro 3% a 6% de su ADN de los denisovanos, primos neandertales que recorrieron Asia hace entre 50.000 y 200.000 años aproximadamente.
Un flujo constante de estudios sugirió que las variantes genéticas de estos pueblos arcaicos podrían aumentar el riesgo de depresión, coagulación de la sangre, diabetes y otros trastornos en las personas vivas. El ADN arcaico también podría estar alterando la forma de nuestros cráneos; potenciando nuestros sistemas inmunológicos; e influyendo en el color de nuestros ojos, el color del pelo y la sensibilidad al Sol, según los análisis de los datos genómicos y de salud de los biobancos y las bases de datos médicas.
Pero el nuevo estudio, que buscó ADN arcaico en islandeses vivos, desafía muchas de esas afirmaciones. Investigadores de la Universidad de Aarhus, en Dinamarca, escanearon los genomas completos de 27.566 islandeses en una base de datos de deCODE Genetics, en Islandia, en busca de variantes genéticas arcaicas inusuales. Los investigadores terminaron con un amplio catálogo de 56.000 a 112.000 variantes potencialmente arcaicas, y algunas sorpresas.
Descubrieron, por ejemplo, que los islandeses habían heredado el 3,3% de su ADN arcaico de los denisovanos y el 12,2% de fuentes desconocidas. (El 84,5% procedía de parientes cercanos de los neandertales de referencia.)
A continuación, los investigadores calcularon la asociación del ADN neandertal y denisovano con 271 rasgos. A diferencia de la mayoría de los estudios anteriores, el equipo examinó genomas completos, lo que les permitió evaluar si los genes humanos modernos también influían en los rasgos. Descubrieron que la mayoría de los rasgos se explicaban mejor por la asociación con variantes genéticas modernas. Sólo cinco rasgos estaban notablemente influenciados por el ADN arcaico, informan hoy los investigadores en Nature. Los hombres con una variante arcaica tenían una probabilidad ligeramente menor de padecer cáncer de próstata, y tanto los hombres como las mujeres portadores de otras dos variantes podrían tener una estatura reducida y una coagulación sanguínea acelerada, afirma el bioinformático Laurits Skov, postdoctorado en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, que dirigió la investigación mientras estaba en Aarhus y deCODE.
Contrariamente a estudios anteriores, los investigadores no encontraron ninguna asociación estadísticamente significativa entre el ADN arcaico y las pecas, el color del pelo, el color de los ojos o las enfermedades autoinmunes como la enfermedad de Crohn y el lupus. Concluyen que el ADN neandertal sólo tiene pequeños efectos en rasgos complejos como la altura o la depresión, en los que interactúan muchos genes. (El equipo no examinó la función inmune o la forma del cráneo, para los que hay fuertes evidencias de la influencia neandertal.)
El genetista de poblaciones Joshua Akey, de la Universidad de Princeton, dice que el descubrimiento de ADN denisovano en los islandeses es «fascinante». Señala que probablemente no proceda de un denisovano que remó hasta Islandia, sino de un neandertal o un humano moderno que se mezcló con un denisovano mucho antes de que los actuales islandeses llegaran a la isla.
Pero añade que el impacto relativamente pequeño del ADN neandertal en la mayoría de los rasgos no es sorprendente, dado que nuestros genomas son en su mayoría ADN moderno. La bióloga computacional del Max Planck, Janet Kelso, está de acuerdo, pero dice que el ADN arcaico puede tener efectos diferentes en los islandeses que en otras poblaciones.
Por ahora, dice el genetista Kári Stefánsson, director general de deCODE y autor principal del estudio, «tenemos que tragarnos el hecho» de que el ADN neandertal no marca tanta diferencia como afirmaban los estudios anteriores. Pero su equipo tiene previsto realizar más trabajos para confirmarlo: Estudiarán cómo se expresan los genes neandertales y denisovanos mediante el estudio de los niveles de más de 5.000 proteínas en los islandeses de la base de datos deCODE.