Le syndrome de McCune-Albright est un trouble qui affecte les os, la peau et plusieurs tissus producteurs d’hormones (endocriniens).
Les personnes atteintes du syndrome de McCune-Albright développent des zones de tissu anormal ressemblant à une cicatrice (fibreux) dans leurs os, une affection appelée dysplasie fibreuse polyostotique. Polyostotique signifie que les zones anormales (lésions) peuvent se produire dans de nombreux os ; elles sont souvent confinées à un côté du corps. Le remplacement de l’os par du tissu fibreux peut entraîner des fractures, une croissance inégale et des déformations. Lorsque des lésions se produisent dans les os du crâne et de la mâchoire, elles peuvent entraîner une croissance inégale (asymétrique) du visage. Une asymétrie peut également se produire au niveau des os longs ; une croissance inégale des os des jambes peut entraîner une boiterie. Une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose
) peut également se produire. Les lésions osseuses peuvent devenir cancéreuses, mais cela se produit chez moins de 1 % des personnes atteintes du syndrome de McCune-Albright.
En plus des anomalies osseuses, les personnes atteintes présentent généralement des taches de peau brun clair appelées taches café-au-lait, qui peuvent être présentes dès la naissance. Les bords irréguliers des taches café-au-lait du syndrome de McCune-Albright sont souvent comparés à une carte de la côte du Maine. En revanche, les taches café-au-lait dans d’autres troubles ont des bords lisses, qui sont comparés à la côte de la Californie. Comme les lésions osseuses, les taches café-au-lait du syndrome de McCune-Albright peuvent apparaître sur un seul côté du corps.
Les filles atteintes du syndrome de McCune-Albright peuvent atteindre une puberté précoce. Ces filles ont souvent des saignements menstruels dès l’âge de 2 ans. Cette apparition précoce des règles serait due à un excès d’œstrogènes, une hormone sexuelle féminine, produits par des kystes qui se développent dans l’un des ovaires. Plus rarement, les garçons atteints du syndrome de McCune-Albright peuvent également connaître une puberté précoce.
D’autres problèmes endocriniens peuvent également survenir chez les personnes atteintes du syndrome de McCune-Albright. La glande thyroïde, un organe en forme de papillon situé à la base du cou, peut s’hypertrophier (une condition appelée goitre) ou développer des masses appelées nodules. Environ 50 % des personnes atteintes produisent des quantités excessives d’hormones thyroïdiennes (hyperthyroïdie), ce qui se traduit par un rythme cardiaque rapide, une pression artérielle élevée, une perte de poids, des tremblements, des sueurs et d’autres symptômes. L’hypophyse (une structure située à la base du cerveau qui fabrique plusieurs hormones) peut produire trop d’hormone de croissance. L’excès d’hormone de croissance peut entraîner l’acromégalie, une affection caractérisée par de grandes mains et de grands pieds, de l’arthrite et des traits faciaux distinctifs souvent décrits comme « grossiers » L’excès de sécrétion d’hormone de croissance peut également entraîner une expansion accrue de la dysplasie fibreuse dans les os, le plus visiblement dans le crâne. Rarement, les personnes atteintes développent le syndrome de Cushing, un excès de l’hormone cortisol produite par les glandes surrénales, qui sont de petites glandes situées sur le dessus de chaque rein. Le syndrome de Cushing entraîne une prise de poids au niveau du visage et du haut du corps, un ralentissement de la croissance chez les enfants, une peau fragile, de la fatigue et d’autres problèmes de santé. Chez les personnes atteintes du syndrome de McCune-Albright, le syndrome de Cushing ne survient qu’avant l’âge de 2 ans.
Des problèmes dans d’autres organes et systèmes, tels que des excroissances gastro-intestinales non cancéreuses (bénignes) appelées polypes et d’autres anomalies, peuvent également survenir dans le syndrome de McCune-Albright.