La sindrome di McCune-Albright è una malattia che colpisce le ossa, la pelle e diversi tessuti che producono ormoni (endocrini).
Le persone con la sindrome di McCune-Albright sviluppano aree di tessuto anormale simile a cicatrici (fibroso) nelle loro ossa, una condizione chiamata displasia fibrosa poliostotica. Poliostotica significa che le aree anormali (lesioni) possono verificarsi in molte ossa; spesso sono limitate a un lato del corpo. La sostituzione dell’osso con tessuto fibroso può portare a fratture, crescita irregolare e deformità. Quando le lesioni si verificano nelle ossa del cranio e della mascella, può risultare in una crescita irregolare (asimmetrica) del viso. L’asimmetria può verificarsi anche nelle ossa lunghe; la crescita irregolare delle ossa delle gambe può causare zoppia. Può anche verificarsi una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi
). Le lesioni ossee possono diventare cancerose, ma questo accade in meno dell’1% delle persone con la sindrome di McCune-Albright.
Oltre alle anomalie ossee, gli individui affetti di solito hanno macchie marrone chiaro della pelle chiamate macchie café-au-lait, che possono essere presenti dalla nascita. I bordi irregolari delle macchie café-au-lait nella sindrome di McCune-Albright sono spesso paragonati a una mappa della costa del Maine. Al contrario, le macchie café-au-lait in altri disturbi hanno bordi lisci, che vengono paragonati alla costa della California. Come le lesioni ossee, le macchie café-au-lait nella sindrome di McCune-Albright possono apparire solo su un lato del corpo.
Le ragazze con la sindrome di McCune-Albright possono raggiungere la pubertà in anticipo. Queste ragazze spesso hanno il sanguinamento mestruale entro i 2 anni. Questo inizio precoce delle mestruazioni si crede sia causato da un eccesso di estrogeni, un ormone sessuale femminile, prodotto da cisti che si sviluppano in una delle ovaie. Meno comunemente, i ragazzi con la sindrome di McCune-Albright possono anche sperimentare la pubertà precoce.
Altri problemi endocrini possono anche verificarsi in persone con la sindrome di McCune-Albright. La tiroide, un organo a forma di farfalla alla base del collo, può ingrandirsi (una condizione chiamata gozzo) o sviluppare masse chiamate noduli. Circa il 50% degli individui affetti produce quantità eccessive di ormone tiroideo (ipertiroidismo), con conseguente battito cardiaco veloce, pressione alta, perdita di peso, tremori, sudorazione e altri sintomi. L’ipofisi (una struttura alla base del cervello che produce diversi ormoni) può produrre troppo ormone della crescita. L’eccesso di ormone della crescita può portare all’acromegalia, una condizione caratterizzata da mani e piedi grandi, artrite e caratteristiche facciali che sono spesso descritte come “grossolane”.” L’eccesso di secrezione di ormone della crescita può anche portare ad una maggiore espansione della displasia fibrosa nelle ossa, più visibilmente nel cranio. Raramente, gli individui affetti sviluppano la sindrome di Cushing, un eccesso dell’ormone cortisolo prodotto dalle ghiandole surrenali, che sono piccole ghiandole situate sopra ogni rene. La sindrome di Cushing causa un aumento di peso nel viso e nella parte superiore del corpo, una crescita rallentata nei bambini, una pelle fragile, affaticamento e altri problemi di salute. Nelle persone con la sindrome di McCune-Albright, la sindrome di Cushing si verifica solo prima dei 2 anni.
Problemi in altri organi e sistemi, come le crescite gastrointestinali non cancerose (benigne) chiamate polipi e altre anomalie, possono verificarsi anche nella sindrome di McCune-Albright.