Our approach to arterial tortuosity syndrome (ATS)
この非常に複雑な状態では、心臓手術や肺動脈再建術（PAR）などの深刻な心臓への介入が必要になることがよくあります。 また、腸管修復などの他の手術が必要になる場合もあります。 当センターでは、お子さんの複数のニーズに対応する専門家による包括的なケアを受けることができます。 当センターの世界的に有名な心臓外科医、PARチーム、全米の小児移植チームが連携して、お子さんの健康状態を最善に保つように努めています。
動脈曲り症について 動脈曲り症は、GLUT10と呼ばれる重要なタンパク質を作るための指示を出すSLC2A10遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝子疾患です。 SLC2A10遺伝子は、GLUT10と呼ばれる重要なタンパク質を作る指示を出しています。このタンパク質がないと、動脈が伸長し、ねじれたり回転したりするようになります。 また、動脈の幅が狭くなり、心臓、肺、脳などの重要な臓器への血流が妨げられることもあります。 また、動脈が異常に膨らんだり、皮膚のすぐ下に集まったりすることもあります。
この稀な疾患を持つ子供は、細長い顔、狭い目の開口部、垂れ下がった頬、くちばしのある鼻、大きな耳など、特徴的な顔立ちをしています。
動脈蛇行症候群の兆候
- 心臓の問題。
- 心臓の問題：動脈が弱く、破れやすい。閉塞すると、呼吸器系の問題、心臓発作、脳卒中、心不全の原因となる。
- 背骨が曲がっている（脊柱側弯症）、胸がくぼんでいる、または突出している、手足の指が細い、関節が緩んでいる、柔軟性がある
- 伸縮性のある柔らかい皮膚
- ヘルニア
- 腸壁の分枝または袋
- 異常に薄い角膜（円錐角膜）