Diagnosis and Treatment – Desmoid Tumor Research Foundation

いらっしゃいませ

私の名前はMrinal Gounder, M.D.です。

私の名前はMrinal Gounder M.D.で、ニューヨークのMemorial Sloan Kettering Cancer Centerで診療している腫瘍内科医です。 私は10年以上にわたり、デスモイド腫瘍と診断された多くの人々を担当する臨床診療所の設立に尽力してきました。 また、私はDTRFの科学ディレクターでもあります。

このページをご覧になっているということは、あなたやあなたのお子さん、あるいはあなたの大切な人がデスモイド腫瘍と診断されたのかもしれませんね。 怖くて、不安で、悔しくて、混乱して、孤独を感じるのは普通のことです。 これは非常に稀な疾患ですが、良いニュースは、あなたはもう一人ではないということです。 私たちは、あなたを助け、サポートします。 私たちは、このウェブページが、あなたとあなたの主治医が一緒に情報に基づいた医療上の決定を行うための情報を提供することを願っています。

良いニュースとしては、この病気は多くの場合、治療可能な（時には治癒可能な）病気であるということです。 この10年間、Desmoid Tumor Research Foundation（デスモイド腫瘍研究財団）のおかげで、患者さんやその介護者、医師、研究者のコミュニティを構築することができたことを嬉しく思います。 これにより、デスモイド腫瘍の治療法に関する膨大な知識を得ることができました。

私たちはあなたを助け、サポートします。

Dr. Mrinal Gounder

Journal of Clinical Oncologyに掲載されたGounder博士の論文「Locally Aggressive Connective Tissue Tumors」をお読みください。

デスモイド腫瘍は非常に複雑であり、以下の情報は一般的な概要であって、個々の問題に対する医学的アドバイスや、診断、治療計画、特定の行動方針の推奨を意図したものではなく、また、専門的な医学的アドバイスやサービスの代わりとして使用してはならないことを覚えておいてください。

デスモイド腫瘍または侵襲性線維腫症とは何ですか

私たちは、デスモイド腫瘍は「線維芽細胞」または「筋線維芽細胞」と呼ばれる細胞から発生すると考えています。 線維芽細胞とは、頭から足の先まで全身に存在する細胞の一種であり、体の構造全体を維持するのに重要な役割を果たしています。 私たちのすべての重要な器官（肺、肝臓、血管、心臓、腎臓、皮膚、腸など）を構造的に支える（足場となる）細胞です。

繊維芽細胞は、傷の治癒にも関与しています。

繊維芽細胞は、傷の治癒にも関与しています。例えば、私たちが体を切ると、繊維芽細胞は活性化され、傷を治すために集まってきます。 傷が治ると、線維芽細胞は休息状態に戻ります。 科学者たちは、DNA（私たちの遺伝子を構成している）の突然変異が、線維芽細胞の異常な行動を引き起こし、デスモイド腫瘍になると考えています。

デスモイド腫瘍には、ゆっくり成長するものと攻撃的なものがあります。

デスモイド腫瘍には、ゆっくり成長するものと攻撃的なものとがありますが、転移はしません（体のある部分から別の部分に広がる）。

デスモイド腫瘍には、ゆっくり成長するものと活発なものがあります。

デスモイド腫瘍はまれです。

米国では、毎年約900人がデスモイド腫瘍と診断されています。 つまり、100万人のうち、毎年、約2～4人がデスモイド腫瘍と診断されていることになります。 専門家は、この病気を正しく診断することが難しいため、この数字ははるかに大きいだろうと考えています。 また、報告方法が一貫しておらず、不正確であるため、デスモイド腫瘍の患者数に関する正確な統計は取られていません。 この病気は15歳から60歳までの人に多く見られますが、幼い子供を含めて誰にでも発生する可能性がある病気です。 平均年齢は20歳代から30歳代です。

デスモイド腫瘍の原因

ほとんどのデスモイド腫瘍の原因は不明で、そのため「散発性」または「ランダム」と呼ばれています。 ほとんどのデスモイドはβカテニンと呼ばれる遺伝子に変異がある。

APC遺伝子の変異を持つ患者は、家族性腺腫症ポリポーシス症候群（FAP）と呼ばれる状態になります。

APC遺伝子に変異がある患者さんは、家族性腺腫症ポリポーシス症候群（FAP）と呼ばれる状態になります。FAPの患者さんは、腸内に何百ものポリープを形成する傾向があり、治療を受けなければ大腸がんや腸がんを発症します。 FAPの患者さんは、多くの場合、大腸または大腸の外科的切除を推奨されます。 このような患者さんは、デスモイド腫瘍（およびその他のがん）を発症するリスクが非常に高くなります。

まれに、妊娠中や妊娠後にデスモイド腫瘍と診断されるケースもあります。 妊娠中の変化（体外受精、ホルモン剤、手術）がデスモイド腫瘍の原因であると結論づけたくなりますが、科学的な関連性は弱いです。

デスモイド腫瘍の挙動

デスモイド腫瘍の挙動は非常に多様で、あなたがどのような状態になるかを知ることはできません。

先に述べたように、デスモイド腫瘍は体のほぼすべての部位に発生します。

先に述べたように、デスモイド腫瘍は体のほとんどの部位に発生し、様々な臨床症状を示すこともあれば、全く症状がないこともあります。 デスモイド腫瘍の多くは、患者さんが腫瘤を感じて医療機関を受診するものですが、他の医療目的で行われる検査や定期健康診断で偶然発見されることもあります。 多くの人は、診断時にはもちろん、何年経っても症状がありません。

腹部や骨盤の奥深くにあるデスモイドも、全く症状がないこともあれば、腹部の膨満感、激しい痛み、腸の破裂、腎臓や尿管の圧迫、直腸出血などを引き起こすことがあります。 また、腸間膜血管や大静脈などの重要な血管を圧迫することもあります。

デスモイド腫瘍の興味深い点は、治療をしなくても縮小したり、静止したりすることがあることです。

非常に興味深いことに、デスモイド腫瘍は何の治療もせずに縮小したり、静止したりすることがあります。 少数のデスモイド腫瘍は、攻撃的で急速に成長することがあります。

結論として、これらの腫瘍は幅広い行動を示すため、その管理は非常に異なっています。

診断

超音波、CTおよび/またはMRIスキャンを含む、デスモイド腫瘍を評価する多くの非侵襲的な方法があります。 デスモイド腫瘍の実際の診断は、腫瘍の小片が生検され、訓練された病理学者によって顕微鏡で検査された後にのみ行われます。

診断を下すための血液検査や非侵襲的な検査はありませんが、病理医は生検材料を非常に細かく切り取り、顕微鏡で観察して、デスモイド腫瘍を定義する特別な特徴を調べます。

まれに、生検が安全ではない、あるいは実行できない場合がありますが、デスモイド腫瘍の位置に応じて、医師は最適な生検方法を提案します。

診断や治療のために、外科医がデスモイド腫瘍全体の切除を勧めることがあります。

外科医は、診断と治療のために、デスモイド腫瘍全体を切除することを勧めることがあります。 一般的には、場所にもよりますが、ほとんどのデスモイド腫瘍の第一選択治療としての手術は推奨されません。 以下の「手術」の項を参照）。

画像診断 & フォローアップ

デスモイド腫瘍のMR画像診断についてもっと読む

デスモイド腫瘍の病理についてのビデオを見てみましょう。

このビデオはいくつかの異なる肉腫について教えていますが、デスモイド腫瘍はビデオの5分13秒から15分09秒の間に表示されています。

治療

2019年に発行されたThe Global Consensus Paper on the Management of Desmoid Tumorsをお読みください。

デスモイド腫瘍と診断された場合、（あなたにとって可能であり、保険で認められていれば）肉腫の専門家がいる病院で評価を受けることが推奨されます。 これらの病院は通常、NCCN（National Comprehensive Cancer Network）センターとして指定されていますが、すべてのNCCNセンターが肉腫の専門家を抱えているわけではありません。 予約をする前に、肉腫の専門家がいるかどうかを確認しておくとよいでしょう。

以下に、可能な治療法のリストを示します。

• 観察または “待機と監視”。 デスモイド腫瘍は様々な行動をとります。 何もしなくても自然に縮小するものから、ゆっくり成長するもの、成長しないもの、急激に成長するものなどです。 状況によっては、画像や身体検査で腫瘍の状態を注意深く観察することが妥当な場合もあります。 様子見」期間中にどのくらいの頻度でスキャンや身体検査が必要になるかは、それぞれの状況によって異なりますので、担当医師が相談してください。 待機と監視」のアプローチはすべての人に適しているわけではありません。

• 手術。 歴史的には、デスモイド腫瘍のほとんどの人が何らかの手術を受けていました。 数十年の間に、これらの腫瘍は良い手術を受けても再発する危険性が高いことが次第に認識されるようになりました。 統計にもよりますが、手術を受けた患者さんの約25～60％が局所再発（元の場所やその近くに戻ってくること）を起こす可能性があると言われています。 手術の目的は、腫瘍をすべて取り除き、再発のリスクを最小限に抑えることです。 科学的な研究によると、デスモイドの種類によっては、手術後の再発リスクが他のものよりもはるかに高いことがわかっています。

これはオンライン計算機を使って計算できます：

MSKCCノモグラム

すべてのノモグラムは推定値であり、必ずしも正確ではありません。 手術を受ける決断をする際には、再発のリスク、再発までの期間、手術による短期的・長期的な副作用などについて、外科医や腫瘍内科医と率直に話し合う必要があります。 デスモイド腫瘍の手術は、再発のリスクが高く、その他の副作用もあることから、ますます行われなくなってきています。 しかし、状況によっては、手術が最良の選択肢であり、治癒を含む素晴らしい結果が得られることもあります。 結論として、手術を受けるかどうかの判断は複雑であり、慎重に判断すべきである。 一般的に多くの肉腫の専門家は、デスモイド腫瘍に対する放射線治療を推奨していません。 これは、放射線によって新たな（攻撃的な）肉腫が発生することを懸念してのことです。 しかし、特殊な状況下にある少数の患者さんには、放射線治療が有効な選択肢となる場合があります。 放射線の量と期間は非常に多様であり、放射線腫瘍医がその点について相談に乗ってくれます。 放射線による短期的な副作用と長期的な副作用の両方を慎重に考慮する必要があります。 結論として、放射線治療を受けるかどうかの判断は複雑であり、チーム全体で話し合う必要があります。

• アブレーション。 アブレーションは放射線ではなく、熱（「サーマル」）または冷熱（「クライオ」）を用いてデスモイド腫瘍を死滅させます。 これは、デスモイド腫瘍に針を挿入し、腫瘍を「揚げた」または「凍らせた」新しい技術です。 高周波数超音波は、超音波を使って腫瘍を破壊する新たな技術です。 これは侵襲的ではありません。 全体として、これは比較的新しい技術であり、これまでの経験は少数の、専門的な、医療センターに限られており、長期的な結果はまだ分かっていません。 結論として、アブレーション（ホット、コールド、超音波）を受けるかどうかの判断は、非常に技術的で複雑なものであり、インターベンショナル・ラジオロジストや内科・外科の腫瘍医とよく話し合う必要があります。

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• 医学療法。 デスモイド腫瘍に対する唯一認められた医学的治療法はありません。 あなたの医学的な健康状態とデスモイド腫瘍の性質に基づいて、腫瘍内科医があなたに最適な選択肢を検討します。 多くの症例では、非常に多様な治療を行った結果、腫瘍の大きさが縮小または安定し、少なくとも症状が改善したという報告がなされています。 化学療法は、通常、静脈内に注射される化学薬品です。 一般的に使用される化学療法には、ドキソルビシン、ドキシル（リポソーム・ドキソルビシン）、ダカルバジン、メトトレキサート、ビノレルビン、ビンブラスチンなどがあります。 これらの化学療法には、短期および長期にわたるさまざまな副作用があります。 また、スリンダック（非ステロイド性抗炎症剤）や抗ホルモン剤（タモキシフェン）を用いた小規模な研究も行われています。 チロシンキナーゼ阻害剤（ソラフェニブ、パゾパニブなど）と呼ばれる新しいタイプの薬剤は、腫瘍を縮小したり、成長を遅らせたりすることで、デスモイド腫瘍に効果を示しています。 これらは、自宅で口から服用する錠剤です。

臨床試験

デスモイド腫瘍についての理解は大きく進んでいますが、その道のりはまだ長いと言えます。 デスモイド腫瘍の治療には多くの治療法がありますが、臨床試験で評価されている新薬もあります。 臨床試験は、新しい治療法を手に入れるための手段であることが多いですが、特定の臨床試験に参加するかどうかは慎重に判断する必要があります。 すべての臨床試験があなたに適しているとは限りません。

• • NirogacestatのPhase III試験
  • TegavivintのPhase I試験
  • clinicaltrials.govですべての臨床試験情報を見る

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• TegavivintのPhase I試験