Das McCune-Albright-Syndrom ist eine Erkrankung, die die Knochen, die Haut und mehrere hormonproduzierende (endokrine) Gewebe betrifft.
Personen mit McCune-Albright-Syndrom entwickeln Bereiche mit abnormalem, narbigem (fibrösem) Gewebe in ihren Knochen, ein Zustand, der polyostotische fibröse Dysplasie genannt wird. Polyostotisch bedeutet, dass die abnormen Bereiche (Läsionen) in vielen Knochen auftreten können; oft sind sie auf eine Körperseite beschränkt. Die Verdrängung des Knochens durch fibröses Gewebe kann zu Frakturen, ungleichmäßigem Wachstum und Deformierungen führen. Wenn Läsionen in den Knochen des Schädels und des Kiefers auftreten, kann es zu einem ungleichmäßigen (asymmetrischen) Wachstum des Gesichts kommen. Asymmetrie kann auch bei den Röhrenknochen auftreten; ungleichmäßiges Wachstum der Beinknochen kann zu Hinken führen. Eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose
) kann ebenfalls auftreten. Knochenläsionen können krebsartig werden, aber das passiert bei weniger als 1 Prozent der Menschen mit McCune-Albright-Syndrom.
Zusätzlich zu den Knochenanomalien haben die Betroffenen meist hellbraune Hautflecken, sogenannte Café-au-lait-Flecken, die von Geburt an vorhanden sein können. Die unregelmäßigen Grenzen der Café-au-lait-Flecken beim McCune-Albright-Syndrom werden oft mit einer Karte der Küste von Maine verglichen. Im Gegensatz dazu haben Café-au-lait-Flecken bei anderen Erkrankungen glatte Ränder, die mit der Küste von Kalifornien verglichen werden. Wie die Knochenläsionen können auch die Café-au-lait-Flecken beim McCune-Albright-Syndrom nur auf einer Körperseite auftreten.
Mädchen mit McCune-Albright-Syndrom können früh in die Pubertät kommen. Diese Mädchen haben oft schon im Alter von 2 Jahren Menstruationsblutungen. Es wird angenommen, dass dieses frühe Einsetzen der Menstruation durch einen Überschuss an Östrogen, einem weiblichen Sexualhormon, verursacht wird, das von Zysten produziert wird, die sich in einem der Eierstöcke entwickeln. Seltener können Jungen mit McCune-Albright-Syndrom auch eine frühe Pubertät erleben.
Andere endokrine Probleme können bei Menschen mit McCune-Albright-Syndrom ebenfalls auftreten. Die Schilddrüse, ein schmetterlingsförmiges Organ an der Basis des Halses, kann vergrößert werden (ein Zustand, der Kropf genannt wird) oder Massen entwickeln, die Knoten genannt werden. Etwa 50 Prozent der betroffenen Personen produzieren übermäßige Mengen an Schilddrüsenhormonen (Hyperthyreose), was zu einer schnellen Herzfrequenz, hohem Blutdruck, Gewichtsverlust, Zittern, Schwitzen und anderen Symptomen führt. Die Hypophyse (eine Struktur an der Basis des Gehirns, die mehrere Hormone produziert) kann zu viel Wachstumshormon produzieren. Ein Überschuss an Wachstumshormonen kann zu Akromegalie führen, einem Zustand, der durch große Hände und Füße, Arthritis und ausgeprägte Gesichtszüge, die oft als „grob“ beschrieben werden, gekennzeichnet ist. Eine überschüssige Wachstumshormonausschüttung kann auch zu einer verstärkten Ausdehnung der fibrösen Dysplasie in den Knochen führen, am sichtbarsten im Schädel. Selten entwickeln Betroffene das Cushing-Syndrom, einen Überschuss des Hormons Cortisol, das von den Nebennieren produziert wird, welche kleine Drüsen sind, die sich oben auf jeder Niere befinden. Das Cushing-Syndrom verursacht Gewichtszunahme im Gesicht und am Oberkörper, verlangsamtes Wachstum bei Kindern, brüchige Haut, Müdigkeit und andere gesundheitliche Probleme. Bei Menschen mit McCune-Albright-Syndrom tritt das Cushing-Syndrom nur vor dem 2. Lebensjahr auf.
Probleme in anderen Organen und Systemen, wie nicht krebsartige (gutartige) Magen-Darm-Wucherungen, die Polypen genannt werden, und andere Anomalien, können auch beim McCune-Albright-Syndrom auftreten.