Síndrome McCune-Albright é uma desordem que afecta os ossos, a pele, e vários tecidos produtores de hormonas (endócrinos).
P>As pessoas com síndrome McCune-Albright desenvolvem áreas de tecido cicatricial (fibroso) anormal nos seus ossos, uma condição chamada displasia fibrosa poliostótica. Poliostótica significa que as áreas anormais (lesões) podem ocorrer em muitos ossos; muitas vezes estão confinadas a um lado do corpo. A substituição do osso por tecido fibroso pode levar a fracturas, crescimento desigual e deformidade. Quando ocorrem lesões nos ossos do crânio e maxilar pode resultar em crescimento irregular (assimétrico) da face. A assimetria pode também ocorrer nos ossos longos; o crescimento desigual dos ossos das pernas pode causar coxeio. Também pode ocorrer curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose
). As lesões ósseas podem tornar-se cancerosas, mas isto acontece em menos de 1% das pessoas com síndrome de McCune-Albright.
Além das anomalias ósseas, os indivíduos afectados têm geralmente manchas de pele castanhas claras chamadas café-au-lait spots, que podem estar presentes desde o nascimento. Os limites irregulares dos pontos de café-au-lait na síndrome de McCune-Albright são frequentemente comparados a um mapa da costa do Maine. Em contraste, os pontos de café-au-lait noutras desordens têm fronteiras suaves, que são comparadas com a costa da Califórnia. Tal como as lesões ósseas, as manchas de café-au-lait na síndrome de McCune-Albright podem aparecer apenas num lado do corpo.
As raparigas com síndrome de McCune-Albright podem atingir a puberdade mais cedo. Estas raparigas têm frequentemente hemorragias menstruais aos 2 anos de idade. Acredita-se que este início precoce da menstruação seja causado por excesso de estrogénio, uma hormona sexual feminina, produzida por quistos que se desenvolvem num dos ovários. Menos frequentemente, os rapazes com síndrome de McCune-Albright podem também experimentar uma puberdade precoce.
p>Outros problemas endócrinos podem também ocorrer em pessoas com síndrome de McCune-Albright. A glândula tiróide, um órgão em forma de borboleta na base do pescoço, pode tornar-se aumentada (uma condição chamada bócio) ou desenvolver massas chamadas nódulos. Cerca de 50% dos indivíduos afectados produzem quantidades excessivas de hormona tiroidiana (hipertiroidismo), resultando num ritmo cardíaco acelerado, tensão arterial elevada, perda de peso, tremores, sudorese e outros sintomas. A glândula pituitária (uma estrutura na base do cérebro que produz várias hormonas) pode produzir hormona de crescimento em demasia. O excesso de hormona de crescimento pode resultar em acromegalia, uma condição caracterizada por mãos e pés grandes, artrite, e características faciais distintas que são frequentemente descritas como “grosseiras” O excesso de secreção da hormona de crescimento pode também levar a uma maior expansão da displasia fibrosa nos ossos, mais visivelmente no crânio. Raramente, os indivíduos afectados desenvolvem síndrome de Cushing, um excesso da hormona cortisol produzido pelas glândulas supra-renais, que são pequenas glândulas localizadas no topo de cada rim. A síndrome de Cushing causa aumento de peso na face e na parte superior do corpo, atraso no crescimento das crianças, pele frágil, fadiga, e outros problemas de saúde. Nas pessoas com síndrome de McCune-Albright, a síndrome de Cushing ocorre apenas antes dos 2.
Problemas noutros órgãos e sistemas, tais como crescimento gastrointestinal não canceroso (benigno) chamado pólipos e outras anomalias, também pode ocorrer na síndrome de McCune-Albright.