Unser Ansatz bei arteriellem Tortuositätssyndrom (ATS)
Dieser hochkomplexe Zustand erfordert oft schwerwiegende Eingriffe am Herzen, einschließlich Herzchirurgie und Lungenarterienrekonstruktion (PAR). Auch andere Operationen, wie z. B. eine Darmreparatur, können erforderlich sein. Wenn Sie in unser Zentrum kommen, erhalten Sie eine umfassende Betreuung durch Experten für die vielfältigen Bedürfnisse Ihres Kindes. Unsere weltweit anerkannten Herzchirurgen, das PAR-Team und die nationalen pädiatrischen Transplantationsteams arbeiten zusammen, um das bestmögliche Ergebnis für die Gesundheit Ihres Kindes zu gewährleisten. Darüber hinaus ist der pädiatrische Neurologe unseres Programms sehr erfahren in der Behandlung von Schlaganfällen bei Kindern mit ATS.
Über das arterielle Tortuositätssyndrom
Das arterielle Tortuositätssyndrom ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im SLC2A10-Gen verursacht wird, das Anweisungen für die Herstellung eines lebenswichtigen Proteins namens GLUT10 liefert. Ohne dieses Protein verlängern sich die Arterien, so dass sie sich verdrehen und drehen können. Arterien können auch zu eng werden, was den Blutfluss zu lebenswichtigen Organen wie Herz, Lunge und Gehirn blockieren kann. Arterien können auch abnorme Ausbuchtungen haben oder sich direkt unter der Haut zusammenballen. Das ATS reicht von leicht bis schwer.
Kinder mit dieser seltenen Erkrankung haben ausgeprägte Gesichtszüge, darunter ein langes, schmales Gesicht, enge Augenöffnungen, hängende Wangen, eine Schnabelnase und große Ohren.
Anzeichen für das arterielle Tortuositätssyndrom
- Herzprobleme: Schwache Arterien, die zum Reißen neigen; Verstopfungen können zu Atemproblemen, Herzinfarkt, Schlaganfall oder Herzversagen führen.
- Knochen- und Gelenkprobleme: Gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose), eingesunkener oder vorstehender Brustkorb, schlanke Finger und Zehen, lockere und flexible Gelenke.
- Dehnbare, weiche Haut.
- Hernien.
- Divertikel oder Beutel in den Darmwänden.
- Abnormal dünne Hornhaut (Keratokonus).