Notre approche du syndrome de tortuosité artérielle (STA)
Cette affection très complexe nécessite souvent des interventions cardiaques sérieuses, notamment une chirurgie cardiaque et une reconstruction de l’artère pulmonaire (RAP). D’autres interventions chirurgicales, comme une réparation intestinale, peuvent également être nécessaires. Lorsque vous venez dans notre centre, vous bénéficiez d’une prise en charge globale par des experts pour les besoins multiples de votre enfant. Nos chirurgiens cardiaques de renommée mondiale, notre équipe de PAR et nos équipes nationales de transplantation pédiatrique travaillent en tandem pour garantir le meilleur résultat possible pour la santé de votre enfant. En outre, le neurologue pédiatrique de notre programme est très compétent pour traiter les accidents vasculaires cérébraux chez les enfants atteints de STA.
A propos du syndrome de tortuosité artérielle
Le syndrome de tortuosité artérielle est une maladie génétique causée par des mutations du gène SLC2A10, qui fournit des instructions pour la fabrication d’une protéine vitale appelée GLUT10. Sans cette protéine, les artères s’allongent, ce qui leur permet de se tordre et de tourner. Les artères peuvent également devenir trop étroites, ce qui peut bloquer la circulation du sang vers les organes vitaux tels que le cœur, les poumons et le cerveau. Les artères peuvent également présenter des renflements anormaux, ou se regrouper juste sous la peau. L’ATS varie de léger à grave.
Les enfants atteints de cette maladie rare ont des traits faciaux distinctifs, notamment un visage long et étroit, des ouvertures oculaires étroites, des joues tombantes, un nez en bec et de grandes oreilles.
Signes du syndrome de tortuosité artérielle
- Des problèmes cardiaques : Des artères faibles qui ont tendance à se déchirer ; les blocages peuvent entraîner des problèmes respiratoires, des crises cardiaques, des accidents vasculaires cérébraux ou une insuffisance cardiaque.
- Des problèmes osseux et articulaires : Colonne vertébrale courbée (scoliose), poitrine creuse ou saillante, doigts et orteils fins, articulations lâches et flexibles.
- La peau est extensible et douce.
- Hernies.
- Diverticules ou poches dans les parois intestinales.
- Cornée anormalement fine (kératocône).