La sarcoidosi è una rara malattia infiammatoria caratterizzata dalla formazione di grumi di cellule immunitarie chiamati granulomi. Questi granulomi possono formarsi in diverse parti del corpo e possono interferire con la normale funzione dei tessuti e degli organi. Quando si formano all’interno e intorno al sistema nervoso, la condizione è chiamata neurosarcoidosi.
Che cos’è la neurosarcoidosi?
In circa il 5-15% dei pazienti con sarcoidosi, i granulomi si sviluppano nel sistema nervoso – il cervello, il midollo spinale, o i nervi periferici, quelli situati fuori dal cervello e dal midollo spinale.
Più comunemente, la neurosarcoidosi colpisce i nervi della testa e del viso, e in regioni del cervello chiamate ipotalamo e ipofisi. L’ipotalamo è l’area principale del cervello che controlla la produzione di ormoni. La ghiandola pituitaria, situata proprio sotto l’ipotalamo, produce diversi ormoni come diretto dall’ipotalamo.
L’neurosarcoidosi può apparire acutamente, o come una malattia lenta e cronica. Poiché si sviluppa in molti modi diversi, la diagnosi può essere difficile.
Sintomi della neurosarcoidosi
I sintomi della neurosarcoidosi variano a seconda di dove si formano i granulomi. Se la condizione colpisce la ghiandola pituitaria, i sintomi possono includere cambiamenti nei periodi mestruali e affaticamento.
Se la condizione colpisce altre parti del cervello o dei nervi cranici, i sintomi possono includere:
- Mal di testa
- Confusione, disorientamento e demenza
- Perdita dell’udito o della vista
- Paralisi di Bell, che è caratterizzata da debolezza o caduta dei muscoli facciali
- Seizures
Se la condizione colpisce i nervi periferici, può causare debolezza muscolare, intorpidimento o formicolio, o l’incapacità di muoversi.
Diagnosi della neurosarcoidosi
Diagnosticare la neurosarcoidosi può essere difficile se il sistema nervoso è l’unica sede di formazione del granuloma. Tuttavia, questo è abbastanza raro, e in circa il 90% dei pazienti con sarcoidosi, sono colpiti anche i polmoni.
Per diagnosticare la neurosarcoidosi, sono necessari diversi test. La risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (CT) sono usate per confermare la presenza di infiammazione nel midollo spinale e nel cervello. I test di laboratorio del liquido cerebrospinale, il fluido nel cervello e nel midollo spinale, dovrebbero rilevare livelli elevati di proteine e un alto numero di cellule immunitarie.
Le biopsie dei tessuti sono generalmente utilizzate per confermare la sarcoidosi, ma nella neurosarcoidosi, le biopsie del cervello o dei nervi sono solitamente considerate troppo invasive. Le biopsie polmonari o muscolari possono essere sufficienti per confermare la neurosarcoidosi; tuttavia, se tutti gli altri test sono inconcludenti, possono essere necessarie biopsie cerebrali o nervose.
Trattamento della neurosarcoidosi
Il trattamento della neurosarcoidosi si concentra generalmente sulla gestione dei sintomi e sulla soppressione del sistema immunitario. I pazienti possono prima essere trattati con corticosteroidi come il prednisone, ma non tutti i pazienti rispondono a questo trattamento. In questi casi possono essere prescritti farmaci citotossici come il metotrexato o l’Imuran (azatioprina).
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