Il nostro approccio alla sindrome da tortuosità arteriosa (ATS)
Questa condizione altamente complessa spesso richiede seri interventi al cuore, compresa la chirurgia cardiaca e la ricostruzione dell’arteria polmonare (PAR). Possono essere necessari anche altri interventi, come la riparazione intestinale. Quando venite nel nostro centro, ricevete un’assistenza completa da parte di esperti per le molteplici esigenze del vostro bambino. I nostri cardiochirurghi di fama mondiale, il team PAR e i team nazionali di trapianto pediatrico lavorano in tandem per garantire il miglior risultato possibile per il vostro bambino. Inoltre, il neurologo pediatrico del nostro programma è altamente specializzato nell’affrontare l’ictus nei bambini con ATS.
Sulla sindrome da tortuosità arteriosa
La sindrome da tortuosità arteriosa è un disordine genetico causato da mutazioni nel gene SLC2A10, che fornisce le istruzioni per produrre una proteina vitale chiamata GLUT10. Senza questa proteina, le arterie si allungano, permettendo loro di torcere e girare. Le arterie possono anche diventare troppo strette, il che può bloccare il flusso di sangue agli organi vitali come il cuore, i polmoni e il cervello. Le arterie possono anche avere rigonfiamenti anormali o raggrupparsi appena sotto la pelle. L’ATS varia da lieve a grave.
I bambini con questa rara condizione hanno caratteristiche facciali distintive, tra cui un viso lungo e stretto; aperture degli occhi strette; guance cadenti; un naso a becco; e orecchie grandi.
Segni della sindrome da tortuosità arteriosa
- Problemi al cuore: Arterie deboli che sono inclini a strappare; i blocchi possono portare a problemi respiratori, attacchi di cuore, ictus o insufficienza cardiaca.
- Problemi ossei e articolari: Spina dorsale curva (scoliosi), torace infossato o sporgente, dita delle mani e dei piedi sottili, articolazioni allentate e flessibili.
- Pelle elastica e morbida.
- Hernias.
- Diverticula o sacche nelle pareti intestinali.
- Cornea anormalmente sottile (cheratocono).