Articles

Pulling Back the Curtain on DNA Ancestry Tests

Posted on

Bij mijn familie kwam de meest verhitte discussie de afgelopen feestdagen niet voort uit de gebruikelijke zaken (politiek of broers en zussen), maar uit een Secret Santa-cadeautje: een 23andMe genetica-testkit die een tante aan haar nichtje had gegeven. Het uitgangspunt van de kit is dat je door het inzenden van een speekselmonster te weten kunt komen hoeveel van je DNA uit verschillende delen van de wereld afkomstig is.

Het nichtje was dolblij. Ze zei dat ze, omdat ze half Afro-Amerikaans is, dolgraag wilde weten uit welke regio van Afrika haar voorouders afkomstig waren. Maar zij en andere familieleden uitten hun bezorgdheid over de vraag of haar genetische informatie en materiaal aan de hoogste bieder zou worden verkocht, om te worden gebruikt voor onderzoek – of erger.

Niemand in de familie begreep alle ins en outs van DNA-tests op voorouders zoals 23andMe, dus ik nam onze vragen mee naar Sheldon Krimsky, de Lenore Stern Professor in Geesteswetenschappen en Sociale Wetenschappen en een adjunct-professor in de volksgezondheid en gemeenschapsgeneeskunde aan Tufts. Krimsky, auteur van Genetic Justice en bestuursvoorzitter van de Council for Responsible Genetics, schreef onlangs mee aan “Ancestry DNA Testing and Privacy: A Consumer Guide” .

Voor consumenten is het belangrijkste om “ervoor te zorgen dat je voorbereid bent op een verrassing, of het nu een juiste of onjuiste is,” zei hij. “Bent u een vreemde eend in de bijt? Waarschijnlijk; de meesten van ons zijn dat. Ancestry-tests proberen mensen een eenvoudig antwoord te geven op wat waarschijnlijk een veel complexer verleden was.”

Tufts Now: Hoe nauwkeurig zijn deze tests als het gaat om het vaststellen van etniciteit en genealogie?

Sheldon Krimsky: We weten het niet echt, want de bedrijven die deze diensten verkopen – en er zijn er bijna 40 – delen hun gegevens niet, en hun methoden zijn niet gevalideerd door een onafhankelijke groep wetenschappers en er zijn geen overeengekomen nauwkeurigheidsnormen. Mensen hebben hun DNA naar verschillende van deze bedrijven gestuurd en verschillen in de resultaten gevonden – hoewel niet noodzakelijkerwijs radicale verschillen. Je moet de percentages die je terugkrijgt dus met scepsis bekijken.

Waarom geven de tests verschillende resultaten?

Elk bedrijf dat deze diensten aanbiedt, gebruikt zijn eigen database met DNA-monsters, de zogeheten ancestry information markers (AIM’s), afkomstig van huidige bevolkingsgroepen in Azië, Afrika, Europa en Noord- en Zuid-Amerika. Uit deze databanken selecteren zij elk een bepaald aantal allelen – één lid van een genenpaar dat zich op een specifieke plaats op een specifiek chromosoom bevindt – en in deze vlekken gebruiken zij de genetische variaties die bekend staan als single nucleotide polymorphisms (SNP’s) als basis voor de evaluatie van individuen. De markers-SNP’s worden gekozen omdat ze in verschillende geografische populaties verschillende frequenties hebben.

"There’s also a lot of concern that even though your name is not listed on the database, when the data is sold to somebody, the records can be de-anonymized. It has happened before—people have been able to take genetic information with no name on it and, through other databases, find the name associated with that genetic material," said Sheldon Krimsky. Photo: Alonso NicholsZe vergelijken SNP’s met die welke het vaakst geassocieerd worden met verschillende populaties in hun referentiedatabase. De resultaten zijn op geen enkele manier definitief; in plaats daarvan gebruikt elk bedrijf gemeenschappelijke genetische variaties als basis om te zeggen dat de kans groot is dat 50 procent van je DNA bijvoorbeeld uit Noord-Europa komt en 30 procent uit Azië, op basis van hoe het zich verhoudt tot de informatie in zijn database. Als u echter DNA naar een tweede bedrijf stuurt, krijgt u misschien andere resultaten, omdat het een andere databank heeft. Studies die voorouderdatabases hebben vergeleken, hebben een slechtere overeenkomst gevonden met Latijns-Amerikaanse, Oost-Aziatische en Zuid-Aziatische afkomst.

Wat kan er nog meer voor zorgen dat uw voorouderresultaten onnauwkeurig zijn?

Er is een grote brok gegevens – eigenlijk de meerderheid – die deze genetica-testdiensten niet gebruiken. Uw DNA bevat miljoenen SNP’s, maar deze tests kijken selectief naar bepaalde genetische variaties en gebruiken tussen de 100 en 300 AIM’s, die maar een klein deel uitmaken van de SNP’s die de menselijke familie van elkaar onderscheiden. Dus zelfs als een test zegt dat u voor 50 procent Europees bent, kan hij in werkelijkheid slechts melden dat de helft van die SNP’s van uw DNA Europees lijkt te zijn.

De resultaten worden verder vertekend door het feit dat bepaalde voorouderinformatie-merkers die door een bepaalde test worden gebruikt, alleen afkomstig kunnen zijn van uw vaderlijke lijn (Y-chromosoom) of uw moederlijke lijn (mitochondriaal DNA). Tests die gebruik maken van deze markers zijn minder nauwkeurig.

Ten slotte gebruiken deze testdiensten DNA van moderne bevolkingsgroepen in deze regio’s om conclusies te trekken over mensen die honderden of duizenden jaren geleden in deze gebieden leefden. Het is een grote sprong om aan te nemen dat de specifieke SNP’s die door de tests worden gebruikt al die tijd constant zijn gebleven.

Heeft mijn familielid enige hoop om erachter te komen waar de Afro-Amerikaanse kant van haar familie vandaan komt?

Het is mogelijk om iets over haar verleden te weten te komen, als ze geluk heeft. Zij kan misschien te weten komen welk percentage van haar genetische markers gunstig overeenkomt met markers die in verschillende regio’s van Afrika voorkomen, maar alleen als de AIM’s de verschillende regio’s kunnen onderscheiden. West-Afrikaanse AIM’s worden het vaakst gebruikt om Afrikaanse voorouders af te leiden. En als ze bij twee of drie verschillende bedrijven vooroudertests zou doen, zou ze een vrij goed idee kunnen krijgen of haar merkers een hoge of matige overeenkomst vertonen met die van mensen die momenteel in verschillende delen van Afrika wonen, als die bedrijven de juiste referentiepopulaties hebben.

Ze moet begrijpen dat ze haar DNA niet aan het vergelijken is met iemand van honderden jaren geleden. Het is ook heel goed mogelijk dat iemand die Afro-Amerikaans is, een vooroudertest krijgt waaruit blijkt dat hij voor 75% Europees is. Dat komt omdat de gekozen voorouderinformatie-merkers slechts een klein percentage van ons DNA weerspiegelen, en er is eigenlijk meer genetische diversiteit binnen de Afrikaanse bevolking dan tussen de Afrikaanse bevolking en een Europese bevolking. (Voor meer hierover, zie dialoog één in een publicatie die ik mede heb geschreven, “Using Dialogues to Explore Genetics, Ancestry, and Race” .)

Wat zijn de privacy-issues met deze tests?

De bedrijven die deze tests aanbieden, verdienen hun geld grotendeels niet aan het uitvoeren van de tests, maar aan het verkopen van de genetische informatie aan andere bedrijven die toegang willen hebben tot grote genetische databases. Bijna 50% van de bedrijven die u informatie over uw voorouders verkopen, draaien zich om en verkopen uw genetische informatie aan een ander bedrijf.

Vaak zijn dit farmaceutische bedrijven die proberen te begrijpen hoe variaties in bepaalde delen van het menselijk genoom van nut kunnen zijn bij de ontwikkeling van geneesmiddelen. (Het is mogelijk dat bepaalde geneesmiddelen niet zo goed werken bij een persoon die bepaalde mutaties draagt, dus willen de bedrijven de frequentie van deze mutaties in de bevolking achterhalen). Slechts ongeveer 10 procent van de bedrijven die vooroudertesten aanbieden, vernietigen uw originele monster; de overgrote meerderheid houdt uw monster of verkoopt het. Het zijn dus niet alleen de gegevens, maar ook je eigenlijke speeksel, dat wordt verhandeld.

De bedrijven die testdiensten aanbieden, worden vaak te koop aangeboden, en in hun privacybeleid staat doorgaans dat zij geen verantwoordelijkheid dragen voor je privacy zodra het bedrijf is verkocht – alles wat je hebt ondertekend, is niet meer betrouwbaar. Veel van de bedrijven hebben een privacybeleid dat aangeeft dat het op elk moment kan worden gewijzigd zonder kennisgeving aan de vorige ondertekenaars. In feite moet u in contact blijven met het bedrijf en uzelf op de hoogte houden van zijn beleid. Hoeveel mensen zullen dat doen?

Er is ook veel bezorgdheid over het feit dat, ook al staat je naam niet in de database, wanneer de gegevens aan iemand worden verkocht, de gegevens kunnen worden gedesanonimiseerd. Dat is al eerder gebeurd: mensen hebben genetische informatie zonder naam kunnen gebruiken en via andere databanken de naam kunnen achterhalen die bij dat genetisch materiaal hoort.

Een collega vertelde me dat zijn geadopteerde zus na zo’n test ontdekte dat ze een halfzusje had, en dat ze dolblij was dat ze een nieuw familielid had gevonden. Maar als ik zou ontdekken dat ik ergens een halfbroer of -zus had, zou dat nieuws een soort bom zijn.

Ja, sommige bedrijven die deze testdiensten verkopen, geven je de mogelijkheid om mensen te leren kennen die vergelijkbare SNP’s hebben als jij. U kunt een lijst krijgen van mensen die deel lijken uit te maken van uw grotere familie-voorouders, en met toestemming kunt u contact met hen opnemen of zij kunnen contact met u opnemen. Aan de oppervlakte klinkt dit onschuldig en onderhoudend, maar het kan zeker vragen oproepen waar mensen misschien niet klaar voor zijn.

Er zijn bijvoorbeeld mensen die niet precies weten waar ze vandaan komen. Misschien dacht je dat je grootmoeder je moeder was, omdat je bent opgevoed als zus van je eigenlijke moeder.

Niet iedereen wil dat soort informatie horen. Ik weet niet of mensen die zich bij deze diensten aanmelden alle mogelijke implicaties begrijpen van de resultaten die ze terug zouden kunnen krijgen.

Genevieve Rajewski is te bereiken op [email protected]

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *