Articles

Pulling Back the Curtain on DNA Ancestry Tests

Posted on

W mojej rodzinie w minionym sezonie świątecznym, najbardziej gorąca dyskusja nie była generowana przez typowych podejrzanych (polityka lub dynamika rodzeństwa), ale raczej przez prezent od Secret Santa: zestaw do testów genetycznych 23andMe podarowany przez ciotkę jej siostrzenicy. Założeniem zestawu jest to, że wysyłając próbkę śliny, możesz dowiedzieć się, jak wiele z twojego DNA pochodzi z różnych części świata.

Siostrzenica była zachwycona. Powiedziała, że będąc w połowie Afroamerykanką, bardzo chciała wiedzieć, z jakiego regionu Afryki pochodzą jej przodkowie. Ale ona i inni członkowie rodziny wyrazili obawy, czy jej informacje genetyczne i materiał zostaną sprzedane temu, kto da najwięcej, aby wykorzystać je do badań – lub gorzej.

Nikt w rodzinie nie rozumiał wszystkich tajników testów DNA przodków, takich jak 23andMe, więc zabrałam nasze pytania do Sheldona Krimsky’ego, profesora Lenore Stern z nauk humanistycznych i społecznych oraz adiunkta w dziedzinie zdrowia publicznego i medycyny społecznej w Tufts. Krimsky, autor książki „Genetic Justice” i przewodniczący rady Council for Responsible Genetics, ostatnio był współautorem książki „Ancestry DNA Testing and Privacy: A Consumer Guide” .

Dla konsumentów, najważniejszą rzeczą jest „upewnić się, że jesteś przygotowany na niespodziankę, czy jest to prawidłowe lub nieprawidłowe”, powiedział. „Czy jesteś dziwną mieszanką? Prawdopodobnie; większość z nas jest. Testy ancestry próbują dać ludziom prostą odpowiedź na to, jakie są szanse, że przeszłość była o wiele bardziej złożona.”

Tufts Now: Jak dokładne są te testy, jeśli chodzi o określanie etniczności i genealogii?

Sheldon Krimsky: Tak naprawdę nie wiemy, ponieważ firmy sprzedające te usługi – a jest ich blisko 40 – nie dzielą się swoimi danymi, a ich metody nie są zatwierdzone przez niezależną grupę naukowców i nie ma uzgodnionych standardów dokładności. Ludzie wysłali swoje DNA do kilku z tych firm i znaleźli różnice w wynikach – choć niekoniecznie radykalne różnice. Musisz więc spojrzeć na procenty, które otrzymasz z powrotem ze sceptycyzmem.

Dlaczego testy zwracają różne wyniki?

Każda firma oferująca te usługi korzysta z własnej, zastrzeżonej bazy danych próbek DNA zwanych markerami informacyjnymi przodków (AIMs) z obecnych populacji w Azji, Afryce, Europie i obu Amerykach. Z tych baz danych, każda z nich wybiera określoną liczbę alleli – jeden członek pary genów zlokalizowanych w określonym miejscu na określonym chromosomie – i w tych miejscach wykorzystuje warianty genetyczne znane jako polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) jako podstawę do oceny osób. Markery-SNPs- są wybierane, ponieważ mają różne częstotliwości w różnych populacjach geograficznych.

"There’s also a lot of concern that even though your name is not listed on the database, when the data is sold to somebody, the records can be de-anonymized. It has happened before—people have been able to take genetic information with no name on it and, through other databases, find the name associated with that genetic material," said Sheldon Krimsky. Photo: Alonso NicholsPorównują oni SNPs z tymi najczęściej kojarzonymi z różnymi populacjami w ich referencyjnej bazie danych. Wyniki nie są w żaden sposób ostateczne; zamiast tego każda firma wykorzystuje wspólne odmiany genetyczne jako podstawę do stwierdzenia, że prawdopodobieństwo jest, że 50 procent twojego DNA jest, na przykład, z Europy Północnej i 30 procent jest z Azji, w oparciu o to, jak porównuje się do informacji w swojej bazie danych. Jednakże, jeśli wyślesz DNA do innej firmy, możesz otrzymać inne wyniki, ponieważ ma ona inną bazę danych. Badania, w których porównywano bazy danych przodków, wykazały gorszą zgodność z pochodzeniem latynoskim, wschodnioazjatyckim i południowoazjatyckim.

Co jeszcze może sprawić, że wyniki badań przodków będą niedokładne?

Jest duża część danych – właściwie większość – których te usługi testów genetycznych nie wykorzystują. Twoje DNA zawiera miliony SNP, ale te testy selektywnie przyglądają się pewnym wariantom genetycznym i wykorzystują od 100 do 300 AIM, które stanowią niewielką część SNP różnicujących ludzką rodzinę. Więc nawet jeśli test mówi, że jesteś w 50 procentach Europejczykiem, tak naprawdę może on tylko informować, że połowa z tych SNP twojego DNA wygląda na europejską.

Wyniki są dodatkowo przekrzywione przez fakt, że niektóre markery informacji o przodkach używane przez każdy konkretny test mogą pochodzić tylko z twojej linii ojcowskiej (chromosom Y) lub linii matczynej (mitochondrialne DNA). Testy wykorzystujące te markery są mniej dokładne.

Wreszcie, te usługi testowania wykorzystują DNA z nowoczesnych populacji w tych regionach, aby wyciągnąć wnioski na temat ludzi, którzy żyli w tych obszarach setki lub tysiące lat temu. Dużym przeskokiem jest założenie, że poszczególne SNP wykorzystywane przez testy pozostały niezmienne przez cały ten czas.

Czy członek mojej rodziny ma jakąkolwiek nadzieję na dowiedzenie się, skąd pochodzi afroamerykańska strona jej rodziny?

Możliwe jest dowiedzenie się czegoś o jej przeszłości, jeśli będzie miała szczęście. Być może dowie się, jaki procent jej markerów genetycznych pasuje do markerów zaobserwowanych w różnych regionach Afryki, ale tylko wtedy, gdy AIMs mogą rozróżnić różne regiony. Zachodnioafrykańskie AIMs są najczęściej używane do wnioskowania o afrykańskim rodowodzie. I jeśli miałaby zrobić testy rodowodowe z dwóch lub trzech różnych firm, mogłaby mieć całkiem dobry pomysł, jeśli jej markery wykazują wysokie lub umiarkowane podobieństwo do tych z ludzi obecnie żyjących w różnych częściach Afryki, jeśli te firmy mają odpowiednie populacje referencyjne.

Musi zrozumieć, że nie dopasowuje swojego DNA do kogoś sprzed setek lat. Jest to również całkiem możliwe dla kogoś, kto jest Afroamerykaninem, aby uzyskać wyniki testu przodków, które mówią, że są one 75 procent europejskich. Dzieje się tak dlatego, że wybrane markery informacji o przodkach odzwierciedlają jedynie niewielki procent naszego DNA, a w rzeczywistości istnieje większa różnorodność genetyczna w obrębie populacji afrykańskiej niż pomiędzy populacją afrykańską a populacją europejską. (Więcej na ten temat można przeczytać w dialogu pierwszym w publikacji, której jestem współautorką, „Using Dialogues to Explore Genetics, Ancestry, and Race” .)

Jakie są kwestie prywatności związane z tymi testami?

Firmy oferujące te testy w dużej mierze zarabiają pieniądze nie na przeprowadzaniu testów, ale na sprzedaży informacji genetycznych innym firmom zainteresowanym dostępem do dużych genetycznych baz danych. Prawie 50 procent firm, które sprzedają ci informacje o twoim pochodzeniu, odwraca się i sprzedaje twoje informacje genetyczne innej firmie.

Często są to firmy farmaceutyczne próbujące zrozumieć, w jaki sposób różnice w pewnych sekcjach ludzkiego genomu mogą być przydatne w opracowywaniu leków. (Niektóre leki mogą nie działać tak dobrze u osoby noszącej pewne mutacje, więc firmy chcą znaleźć częstotliwość tych mutacji w populacji). Tylko około 10 procent firm oferujących testy rodowodowe niszczy oryginalną próbkę; zdecydowana większość przechowuje ją lub sprzedaje. Więc to nie są tylko dane, ale twoja rzeczywista ślina, która jest sprzedawana dookoła.

Firmy oferujące usługi testowania często idą na sprzedaż, a ich polityka prywatności zazwyczaj wskazuje, że nie ponoszą żadnej odpowiedzialności za twoją prywatność, gdy firma zostanie sprzedana – wszystko, co podpisałeś, nie jest już wiarygodne. Wiele z tych firm ma politykę prywatności, która stwierdza, że może być zmieniona w dowolnym momencie bez powiadamiania poprzednich sygnatariuszy. W efekcie musisz pozostawać w kontakcie z firmą i być na bieżąco z jej polityką. Jak wiele osób zamierza to zrobić?

Jest też wiele obaw, że nawet jeśli twoje imię nie jest wymienione w bazie danych, kiedy dane zostaną komuś sprzedane, rekordy mogą zostać pozbawione anonimowości. Zdarzało się to już wcześniej – ludzie byli w stanie pobierać informacje genetyczne bez imienia i poprzez inne bazy danych znaleźć imię związane z tym materiałem genetycznym.

Współpracownik powiedział mi, że jego siostra, która została adoptowana, dowiedziała się, że ma przyrodnie rodzeństwo po wykonaniu jednego z tych testów i była bardzo podekscytowana znalezieniem nowego członka rodziny. Ale gdybym dowiedział się, że mam gdzieś przyrodnie rodzeństwo, ta wiadomość byłaby czymś w rodzaju bomby.

Tak, niektóre z firm sprzedających te usługi testowania dają Ci opcję uczenia się o ludziach, którzy mają podobne SNPs do Ciebie. Możesz otrzymać listę ludzi, którzy mogą wydawać się częścią twojego większego rodowodu rodzinnego, a za pozwoleniem możesz się z nimi skontaktować lub oni mogą skontaktować się z tobą. Na powierzchni brzmi to niewinnie i zabawnie, ale z pewnością może to podnieść pytania, na które ludzie mogą nie być gotowi.

Na przykład, są ludzie, którzy nie wiedzą dokładnie, skąd pochodzą. Być może myślałeś, że twoja babcia jest twoją matką, ponieważ zostałeś wychowany jako siostra swojej rzeczywistej matki.

Nie każdy chce usłyszeć tego rodzaju informacje. Nie wiem, czy ludzie, którzy zapisują się do tych serwisów w pełni rozumieją wszystkie możliwe implikacje wyników, które mogą otrzymać z powrotem.

Genevieve Rajewski jest dostępna pod adresem [email protected]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *