Para a minha família nesta época de férias passada, a discussão mais acalorada não foi gerada a partir dos suspeitos habituais (política ou dinâmica de irmãos), mas sim de um presente secreto do Pai Natal: um kit de testes genéticos 23andMe dado por uma tia à sua sobrinha. A premissa do kit é que ao enviar uma amostra de saliva, pode descobrir quanto do seu ADN provém de diferentes partes do mundo.
p>A sobrinha ficou encantada. Ela disse que, sendo metade afro-americana, desejava saber de que região de África tinham vindo os seus antepassados. Mas ela e outros membros da família expressaram preocupações sobre se a sua informação genética e material seriam vendidos a quem oferecesse a melhor oferta, para serem utilizados na investigação – ou pior.
Ninguém na família compreendeu todos os pormenores dos testes de ADN dos antepassados como o 23andMe, por isso levei as nossas perguntas a Sheldon Krimsky, o Professor Lenore Stern de Humanidades e Ciências Sociais e professor adjunto de saúde pública e medicina comunitária na Tufts. Krimsky, autor de Justiça Genética e presidente do conselho do Conselho para a Genética Responsável, escreveu recentemente em co-autoria “Ancestry DNA Testing and Privacy: A Consumer Guide” .
Para os consumidores, o mais importante é “certificar-se de que está preparado para a surpresa, seja ela correcta ou incorrecta”, disse ele. “É uma mistura estranha? Provavelmente; a maioria de nós é. Os testes de ascendência estão a tentar dar às pessoas uma resposta simples ao que é um passado muito mais complexo”.
Tufts Now: Quão precisos são estes testes quando se trata de determinar etnicidade e genealogia?
Sheldon Krimsky: Não sabemos realmente, porque as empresas que vendem estes serviços – e há perto de 40 delas – não partilham os seus dados, e os seus métodos não são validados por um grupo independente de cientistas e não existem padrões de exactidão acordados. As pessoas enviaram o seu ADN a várias destas empresas e encontraram diferenças nos resultados – embora não necessariamente diferenças radicais. Por isso, é necessário olhar com cepticismo para as percentagens que recebem de volta.
Por que razão os testes devolvem resultados diferentes?
Cada empresa que oferece estes serviços utiliza a sua própria base de dados proprietária de amostras de ADN chamadas marcadores informativos ancestrais (AIMs) de populações actuais na Ásia, África, Europa e Américas. A partir dessas bases de dados, cada uma selecciona para um certo número de alelos – um membro de um par de genes localizado numa posição específica num cromossoma específico – e, nestes pontos, utiliza as variações genéticas conhecidas como polimorfismos de nucleótidos únicos (SNPs) como base para avaliar os indivíduos. Os marcadores – SNP – são escolhidos porque têm frequências diferentes entre populações geográficas diferentes.
Comparam os SNPs com os mais frequentemente associados a diferentes populações na sua base de dados de referência. Os resultados não são de forma alguma definitivos; em vez disso, cada empresa utiliza variações genéticas comuns como base para dizer que a probabilidade é que 50% do seu ADN seja, por exemplo, do Norte da Europa e 30% seja da Ásia, com base na forma como se compara com a informação da sua base de dados. No entanto, se enviar ADN a uma segunda empresa, poderá obter resultados diferentes, porque esta tem uma base de dados diferente. Estudos que compararam bases de dados de ascendência encontraram uma menor concordância com a descendência hispânica, oriental asiática e sul-asiática.
Que mais poderia tornar os seus resultados de ascendência imprecisos?
Existe um grande pedaço de dados – a maioridade – que estes serviços de testes genéticos não utilizam. O seu ADN contém milhões de SNPs, mas estes testes estão a analisar selectivamente certas variações genéticas e utilizam entre 100 a 300 AIMs, que representam uma pequena parte dos SNPs que diferenciam a família humana. Assim, mesmo que um teste diga que é 50% europeu, na realidade só pode reportar que metade desses SNPs do seu ADN parece ser europeu.
Os resultados são ainda mais distorcidos pelo facto de certos marcadores de informação de antepassados utilizados por qualquer teste em particular poderem vir apenas da sua linha paterna (cromossoma Y) ou da sua linha materna (ADN mitocondrial). Os testes que utilizam estes marcadores são menos precisos.
Finalmente, estes serviços de testes utilizam o ADN das populações modernas nestas regiões para tirar conclusões sobre pessoas que viveram nessas áreas há centenas ou milhares de anos atrás. É um grande salto assumir que os SNPs específicos utilizados pelos testes permaneceram constantes durante todo esse tempo.
A minha família tem alguma esperança de descobrir de onde veio o lado afro-americano da sua família?
É possível aprender algo sobre o seu passado, se ela tiver sorte. Talvez ela possa descobrir que percentagem dos seus marcadores genéticos coincide favoravelmente com marcadores vistos em diferentes regiões de África, mas apenas se os AIMs conseguirem distinguir diferentes regiões. Os MIE da África Ocidental são os mais frequentemente utilizados para inferir a ancestralidade africana. E se ela fizesse testes de ancestralidade com duas ou três empresas diferentes, ela poderia ter uma boa ideia se os seus marcadores mostrassem uma semelhança elevada ou moderada com os de pessoas que vivem actualmente em diferentes partes de África, se essas empresas tiverem as populações de referência apropriadas.
Ela tem de compreender que não está a corresponder o seu ADN a alguém de há centenas de anos atrás. É também bastante possível para alguém que é afro-americano obter resultados de testes de ascendência que dizem ser 75 por cento europeus. Isto porque os marcadores de informação dos antepassados escolhidos reflectem apenas uma pequena percentagem do nosso ADN, e na realidade há mais diversidade genética dentro da população africana do que entre a população africana e uma população europeia. (Para mais sobre isto, ver diálogo um numa publicação que co-escrevi, “Utilização de Diálogos para Explorar Genética, Ancestralidade, e Raça” .)
Quais são as questões de privacidade com estes testes?
As empresas que oferecem estes testes em grande parte ganham o seu dinheiro não com a realização dos testes, mas com a venda da informação genética a outras empresas interessadas em ter acesso a grandes bases de dados genéticos. Quase 50 por cento das empresas que lhe vendem a sua informação genealógica voltam-se e vendem a sua informação genética a alguma outra empresa.
Muitas vezes estas são empresas farmacêuticas tentando compreender como as variações em certas secções do genoma humano podem ser úteis no desenvolvimento de medicamentos. (Certos medicamentos podem não funcionar tão bem numa pessoa portadora de certas mutações, pelo que as empresas querem encontrar a frequência destas mutações na população). Apenas cerca de 10% das empresas que oferecem testes de ancestralidade destroem a sua amostra original; a grande maioria agarra-se à sua amostra ou vende-a. Assim, não são apenas os dados, mas a sua saliva real, que está a ser comprada.
As empresas que oferecem serviços de testes sobem frequentemente para a venda, e as suas políticas de privacidade normalmente indicam que não têm qualquer responsabilidade pela sua privacidade assim que a empresa é vendida – tudo o que assinou já não é fiável. Muitas das empresas têm políticas de privacidade que declaram que podem ser alteradas a qualquer momento sem notificar os signatários anteriores. Com efeito, é necessário manter-se em contacto com a empresa e manter-se actualizado sobre a sua política. Quantas pessoas vão fazer isso?
Há também muita preocupação de que mesmo que o seu nome não conste da base de dados, quando os dados são vendidos a alguém, os registos podem ser anonimizados. Já aconteceu antes – as pessoas conseguiram obter informação genética sem nome e, através de outras bases de dados, encontrar o nome associado a esse material genético.
Um colega de trabalho disse-me que a sua irmã, que foi adoptada, ficou a saber que tinha uma meia-série depois de fazer um destes testes, e estava realmente entusiasmada por encontrar um novo membro da família. Mas se eu soubesse que tinha um meio-sentido algures, essa notícia seria algo como uma bomba.
Sim, algumas das empresas que vendem estes serviços de testes dão-lhe a opção de aprender sobre pessoas que têm SNPs semelhantes a si. Pode obter uma lista de pessoas que podem parecer fazer parte da sua ascendência familiar maior, e com autorização pode contactá-las ou elas podem contactá-lo. À primeira vista, isto parece inócuo e divertido, mas pode certamente levantar questões para as quais as pessoas podem não estar preparadas.
Por exemplo, há pessoas que não sabem exactamente de onde vieram. Pode ter pensado que a sua avó era a sua mãe, porque foi criada como irmã da sua mãe real.
Nem todos querem ouvir esse tipo de informação. Não sei se as pessoas que se inscrevem nestes serviços compreendem plenamente todas as implicações possíveis dos resultados que poderiam receber de volta.
Genevieve Rajewski pode ser contactada em [email protected].