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Pulling Back the Curtain on DNA Ancestry Tests

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Per la mia famiglia durante le ultime vacanze, la discussione più accesa non è stata generata dai soliti sospetti (politica o dinamiche tra fratelli), ma piuttosto da un regalo segreto di Babbo Natale: un kit di test genetici 23andMe dato da una zia a sua nipote. La premessa del kit è che inviando un campione di saliva, si può scoprire quanta parte del proprio DNA proviene da diverse parti del mondo.

La nipote era entusiasta. Ha detto che, essendo per metà afroamericana, desiderava sapere da quale regione dell’Africa provenivano i suoi antenati. Ma lei e altri membri della famiglia hanno espresso preoccupazioni sul fatto che le sue informazioni genetiche e il suo materiale sarebbero stati venduti al miglior offerente, per essere utilizzati per la ricerca o peggio.

Nessuno in famiglia ha capito tutti i pro e i contro dei test del DNA degli antenati come 23andMe, così ho portato le nostre domande a Sheldon Krimsky, il Lenore Stern Professor di scienze umane e sociali e un professore aggiunto di salute pubblica e medicina comunitaria a Tufts. Krimsky, autore di “Genetic Justice” e presidente del Consiglio per la genetica responsabile, ha recentemente co-scritto “Ancestry DNA Testing and Privacy: A Consumer Guide” .

Per i consumatori, la cosa più importante è quella di “assicurarsi di essere preparati alla sorpresa, che sia corretta o sbagliata”, ha detto. “Siete un miscuglio strano? Probabilmente; la maggior parte di noi lo è. I test Ancestry stanno cercando di dare alle persone una risposta semplice a quello che probabilmente è stato un passato molto più complesso”.

Tufts Now: Quanto sono accurati questi test quando si tratta di determinare l’etnia e la genealogia?

Sheldon Krimsky: Non lo sappiamo davvero, perché le aziende che vendono questi servizi – e ce ne sono quasi 40 – non condividono i loro dati, e i loro metodi non sono convalidati da un gruppo indipendente di scienziati e non ci sono standard di precisione concordati. Le persone hanno inviato il loro DNA a diverse di queste aziende e hanno trovato differenze nei risultati, anche se non necessariamente radicali. Quindi devi guardare le percentuali che ricevi con scetticismo.

Perché i test restituiscono risultati diversi?

Ogni azienda che offre questi servizi usa il proprio database proprietario di campioni di DNA chiamati marcatori informativi di ascendenza (AIMs) dalle popolazioni attuali in Asia, Africa, Europa e America. Dall’interno di questi database, ognuno di loro seleziona un certo numero di alleli – un membro di una coppia di geni situati in una posizione specifica su un cromosoma specifico – e in questi punti, utilizza le variazioni genetiche conosciute come polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) come base per la valutazione degli individui. I marcatori-SNPs-sono scelti perché hanno frequenze diverse in diverse popolazioni geografiche.

"There’s also a lot of concern that even though your name is not listed on the database, when the data is sold to somebody, the records can be de-anonymized. It has happened before—people have been able to take genetic information with no name on it and, through other databases, find the name associated with that genetic material," said Sheldon Krimsky. Photo: Alonso NicholsConfrontano gli SNPs con quelli più frequentemente associati a diverse popolazioni nel loro database di riferimento. I risultati non sono in alcun modo definitivi; invece ogni azienda usa variazioni genetiche comuni come base per dire che la probabilità è che il 50% del tuo DNA sia, per esempio, del Nord Europa e il 30% dell’Asia, in base a come si confronta con le informazioni nel suo database. Tuttavia, se si invia il DNA a una seconda società, si potrebbero ottenere risultati diversi, perché ha un database diverso. Gli studi che hanno confrontato i database degli antenati hanno trovato una concordanza più scarsa con la discendenza ispanica, dell’Asia orientale e dell’Asia meridionale.

Cos’altro potrebbe rendere imprecisi i risultati dei tuoi antenati?

C’è una grossa fetta di dati – in realtà la maggioranza – che questi servizi di test genetici non usano. Il tuo DNA contiene milioni di SNPs, ma questi test guardano selettivamente alcune variazioni genetiche e usano da 100 a 300 AIMs, che rappresentano una piccola parte degli SNPs che differenziano la famiglia umana. Quindi, anche se un test dice che sei europeo al 50%, in realtà può solo riferire che la metà di quegli SNPs del tuo DNA sembra essere europea.

I risultati sono ulteriormente distorti dal fatto che alcuni marcatori di informazioni di ascendenza utilizzati da qualsiasi test particolare possono provenire solo dalla tua linea paterna (cromosoma Y) o dalla tua linea materna (DNA mitocondriale). I test che utilizzano questi marcatori sono meno accurati.

Infine, questi servizi di test utilizzano il DNA delle popolazioni moderne di queste regioni per trarre conclusioni sulle persone che vivevano in quelle zone centinaia o migliaia di anni fa. È un grande salto ipotizzare che i particolari SNP utilizzati dai test siano rimasti costanti per tutto questo tempo.

Il mio familiare ha qualche speranza di scoprire da dove proviene la parte afro-americana della sua famiglia?

È possibile imparare qualcosa sul suo passato, se è fortunato. Può forse scoprire quale percentuale dei suoi marcatori genetici corrisponde favorevolmente ai marcatori visti in diverse regioni dell’Africa, ma solo se le AIM possono distinguere le diverse regioni. Le AIM dell’Africa occidentale sono le più utilizzate per dedurre l’ascendenza africana. E se dovesse fare dei test di ascendenza con due o tre compagnie diverse, potrebbe avere un’idea abbastanza buona se i suoi marcatori mostrano una somiglianza alta o moderata con quelli di persone che attualmente vivono in diverse parti dell’Africa, se quelle compagnie hanno le popolazioni di riferimento appropriate.

Deve capire che non sta abbinando il suo DNA a qualcuno di centinaia di anni fa. È anche possibile per qualcuno che è afroamericano ottenere risultati di test di ascendenza che dicono che sono europei al 75%. Questo perché i marcatori di ascendenza scelti riflettono solo una piccola percentuale del nostro DNA, e c’è effettivamente più diversità genetica all’interno della popolazione africana che tra la popolazione africana e una popolazione europea. (Per saperne di più, vedere il dialogo uno in una pubblicazione che ho co-scritto, “Using Dialogues to Explore Genetics, Ancestry, and Race”.)

Quali sono i problemi di privacy con questi test?

Le aziende che offrono questi test in gran parte fanno i loro soldi non facendo i test, ma vendendo le informazioni genetiche ad altre aziende interessate ad avere accesso a grandi database genetici. Quasi il 50 per cento delle aziende che ti vendono le informazioni sui tuoi antenati si girano e vendono le tue informazioni genetiche a qualche altra azienda.

Spesso si tratta di aziende farmaceutiche che cercano di capire come le variazioni in certe sezioni del genoma umano possano essere utili per lo sviluppo dei farmaci. (Alcuni farmaci potrebbero non funzionare bene in una persona che porta certe mutazioni, quindi le aziende vogliono trovare la frequenza di queste mutazioni nella popolazione). Solo circa il 10% delle aziende che offrono test di ascendenza distruggono il tuo campione originale; la stragrande maggioranza tiene il tuo campione o lo vende. Quindi non sono solo i dati, ma anche la vostra saliva ad essere venduta.

Le aziende che offrono servizi di test spesso vengono messe in vendita, e le loro politiche sulla privacy tipicamente indicano che non hanno alcuna responsabilità per la vostra privacy una volta che l’azienda è venduta – qualsiasi cosa abbiate firmato non è più affidabile. Molte delle aziende hanno politiche sulla privacy che dichiarano che possono essere cambiate in qualsiasi momento senza avvisare i precedenti firmatari. In effetti, bisogna tenersi in contatto con l’azienda e tenersi aggiornati sulla sua politica. Quante persone lo faranno?

C’è anche molta preoccupazione che anche se il vostro nome non è elencato nel database, quando i dati sono venduti a qualcuno, i record possono essere de-anonimizzati. È già successo in passato – le persone sono state in grado di prendere informazioni genetiche senza nome e, attraverso altri database, trovare il nome associato a quel materiale genetico.

Un collega mi ha detto che sua sorella, che è stata adottata, ha scoperto di avere un fratellastro dopo aver fatto uno di questi test, ed era davvero entusiasta di trovare un nuovo membro della famiglia. Ma se venissi a sapere che ho un fratellastro da qualche parte, quella notizia sarebbe una specie di bomba.

Sì, alcune delle aziende che vendono questi servizi di test ti danno la possibilità di conoscere le persone che hanno SNPs simili a te. Potete ottenere una lista di persone che potrebbero far parte della vostra più ampia ascendenza familiare, e con il permesso potete contattarle o loro possono contattare voi. In superficie questo sembra innocuo e divertente, ma certamente può sollevare domande a cui le persone potrebbero non essere pronte.

Per esempio, ci sono persone che non sanno esattamente da dove vengono. Potresti aver pensato che tua nonna fosse tua madre, perché sei stata cresciuta come sorella della tua vera madre.

Non tutti vogliono sentire questo tipo di informazioni. Non so se le persone che si iscrivono a questi servizi comprendono appieno tutte le possibili implicazioni dei risultati che potrebbero ricevere indietro.

Genevieve Rajewski può essere raggiunta a [email protected]

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