Die hitzigste Diskussion in meiner Familie in der vergangenen Weihnachtszeit wurde nicht durch die üblichen Verdächtigen ausgelöst (Politik oder Geschwisterdynamik), sondern durch ein Wichtelgeschenk: ein 23andMe Genetik-Testkit, das eine Tante ihrer Nichte schenkte. Die Prämisse des Kits ist, dass man durch Einsenden einer Speichelprobe herausfinden kann, wie viel der eigenen DNA aus verschiedenen Teilen der Welt stammt.
Die Nichte war begeistert. Sie sagte, dass sie sich als halbe Afroamerikanerin danach sehnte zu wissen, aus welcher Region Afrikas ihre Vorfahren stammten. Aber sie und andere Familienmitglieder äußerten Bedenken, ob ihre genetischen Informationen und ihr Material an den Meistbietenden verkauft würden, um für die Forschung verwendet zu werden – oder Schlimmeres.
Niemand in der Familie verstand alle Ins und Outs von Abstammungs-DNA-Tests wie 23andMe, also brachte ich unsere Fragen zu Sheldon Krimsky, dem Lenore Stern Professor für Geistes- und Sozialwissenschaften und einem außerordentlichen Professor für öffentliche Gesundheit und Community Medicine an der Tufts. Krimsky, Autor von Genetic Justice und Vorstandsvorsitzender des Council for Responsible Genetics, hat kürzlich das Buch „Ancestry DNA Testing and Privacy“ mitverfasst: A Consumer Guide“.
Für Verbraucher ist das Wichtigste, „sicherzustellen, dass Sie auf Überraschungen vorbereitet sind, egal ob es sich um eine richtige oder falsche handelt“, sagte er. „Sind Sie eine seltsame Mischung? Wahrscheinlich; die meisten von uns sind es. Ancestry-Tests versuchen, den Leuten eine einfache Antwort zu geben auf das, was wahrscheinlich eine viel komplexere Vergangenheit war.“
Tufts Now: Wie genau sind diese Tests, wenn es um die Bestimmung der ethnischen Zugehörigkeit und der Genealogie geht?
Sheldon Krimsky: Wir wissen es nicht wirklich, weil die Firmen, die diese Dienste verkaufen – und es gibt fast 40 von ihnen – ihre Daten nicht teilen, und ihre Methoden werden nicht von einer unabhängigen Gruppe von Wissenschaftlern validiert und es gibt keine vereinbarten Standards für die Genauigkeit. Menschen haben ihre DNA an mehrere dieser Firmen geschickt und Unterschiede in den Ergebnissen gefunden – wenn auch nicht unbedingt radikale Unterschiede. Sie müssen also die Prozentsätze, die Sie zurückerhalten, mit Skepsis betrachten.
Warum liefern die Tests unterschiedliche Ergebnisse?
Jedes Unternehmen, das diese Dienste anbietet, verwendet seine eigene proprietäre Datenbank mit DNA-Proben, die als „ancestry informative markers“ (AIMs) bezeichnet werden und aus aktuellen Populationen in Asien, Afrika, Europa und Amerika stammen. Aus diesen Datenbanken wählen sie jeweils eine bestimmte Anzahl von Allelen aus – ein Mitglied eines Genpaares, das sich an einer bestimmten Position auf einem bestimmten Chromosom befindet – und verwenden an diesen Stellen die genetischen Variationen, die als Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) bekannt sind, als Grundlage für die Bewertung von Personen. Die Marker – SNPs – werden ausgewählt, weil sie in verschiedenen geografischen Populationen unterschiedlich häufig vorkommen.
Sie vergleichen SNPs mit denen, die am häufigsten mit verschiedenen Populationen in ihrer Referenzdatenbank assoziiert sind. Die Ergebnisse sind in keiner Weise endgültig; stattdessen verwendet jede Firma gemeinsame genetische Variationen als Grundlage, um zu sagen, dass die Wahrscheinlichkeit besteht, dass 50 Prozent Ihrer DNA zum Beispiel aus Nordeuropa und 30 Prozent aus Asien stammen, basierend darauf, wie sie mit den Informationen in ihrer Datenbank verglichen werden. Wenn Sie jedoch Ihre DNA an eine zweite Firma schicken, könnten Sie andere Ergebnisse erhalten, weil diese eine andere Datenbank hat. Studien, die Abstammungsdatenbanken verglichen haben, haben eine schlechtere Übereinstimmung mit hispanischer, ostasiatischer und südasiatischer Abstammung gefunden.
Was könnte Ihre Abstammungsergebnisse sonst noch ungenau machen?
Es gibt einen großen Teil der Daten – eigentlich die Mehrheit -, die diese Genetik-Testdienste nicht verwenden. Ihre DNA enthält Millionen von SNPs, aber diese Tests suchen selektiv nach bestimmten genetischen Variationen und verwenden zwischen 100 und 300 AIMs, die nur einen kleinen Teil der SNPs ausmachen, die die menschliche Familie unterscheiden. Also selbst wenn ein Test sagt, dass Sie zu 50 Prozent Europäer sind, kann er in Wirklichkeit nur berichten, dass die Hälfte dieser SNPs Ihrer DNA europäisch aussieht.
Die Ergebnisse werden weiter durch die Tatsache verzerrt, dass bestimmte Marker für Abstammungsinformationen, die von einem bestimmten Test verwendet werden, nur von Ihrer väterlichen Linie (Y-Chromosom) oder Ihrer mütterlichen Linie (mitochondriale DNA) stammen können. Tests, die diese Marker verwenden, sind weniger genau.
Schließlich verwenden diese Testdienste DNA aus modernen Populationen in diesen Regionen, um Rückschlüsse auf Menschen zu ziehen, die vor Hunderten oder Tausenden von Jahren in diesen Gebieten lebten. Es ist ein großer Sprung, anzunehmen, dass die speziellen SNPs, die von den Tests verwendet werden, über all die Zeit konstant geblieben sind.
Hat mein Familienmitglied irgendeine Hoffnung, herauszufinden, woher die afroamerikanische Seite ihrer Familie stammt?
Es ist möglich, etwas über ihre Vergangenheit zu erfahren, wenn sie Glück hat. Sie kann vielleicht herausfinden, wie viel Prozent ihrer genetischen Marker mit Markern übereinstimmen, die in verschiedenen Regionen Afrikas vorkommen, aber nur, wenn die AIMs verschiedene Regionen unterscheiden können. Westafrikanische AIMs werden am häufigsten verwendet, um auf afrikanische Abstammung zu schließen. Und wenn sie Ahnenforschungstests bei zwei oder drei verschiedenen Firmen machen würde, könnte sie eine ziemlich gute Vorstellung davon haben, ob ihre Marker eine hohe oder mäßige Ähnlichkeit mit denen von Menschen zeigen, die heute in verschiedenen Teilen Afrikas leben, wenn diese Firmen die entsprechenden Referenzpopulationen haben.
Sie muss verstehen, dass sie ihre DNA nicht mit jemandem abgleicht, der vor Hunderten von Jahren lebte. Es ist auch durchaus möglich, dass jemand, der Afroamerikaner ist, Abstammungstestergebnisse erhält, die besagen, dass er zu 75 Prozent Europäer ist. Das liegt daran, dass die ausgewählten Abstammungsmarker nur einen kleinen Prozentsatz unserer DNA widerspiegeln und es tatsächlich mehr genetische Vielfalt innerhalb der afrikanischen Bevölkerung gibt als zwischen der afrikanischen und einer europäischen Bevölkerung. (Mehr dazu finden Sie in Dialog eins einer Publikation, die ich mitverfasst habe, „Using Dialogues to Explore Genetics, Ancestry, and Race“ .)
Was sind die Probleme mit dem Datenschutz bei diesen Tests?
Die Firmen, die diese Tests anbieten, verdienen ihr Geld größtenteils nicht mit der Durchführung der Tests, sondern mit dem Verkauf der genetischen Informationen an andere Firmen, die Zugang zu großen genetischen Datenbanken haben wollen. Fast 50 Prozent der Firmen, die Ihnen Ihre Abstammungsinformationen verkaufen, drehen sich um und verkaufen Ihre genetischen Informationen an eine andere Firma.
Oft handelt es sich dabei um pharmazeutische Firmen, die zu verstehen versuchen, wie Variationen in bestimmten Abschnitten des menschlichen Genoms bei der Entwicklung von Medikamenten nützlich sein können. (Bestimmte Medikamente funktionieren vielleicht nicht so gut bei einer Person, die bestimmte Mutationen trägt, also wollen die Firmen die Häufigkeit dieser Mutationen in der Bevölkerung herausfinden.) Nur etwa 10 Prozent der Firmen, die Abstammungstests anbieten, zerstören Ihre Originalprobe; die große Mehrheit behält Ihre Probe oder verkauft sie. Es sind also nicht nur die Daten, sondern Ihr tatsächlicher Speichel, der herumgekauft wird.
Die Firmen, die Tests anbieten, stehen oft zum Verkauf, und ihre Datenschutzrichtlinien weisen typischerweise darauf hin, dass sie keine Verantwortung für Ihre Privatsphäre tragen, sobald die Firma verkauft ist – alles, was Sie unterschrieben haben, ist nicht mehr zuverlässig. Viele der Unternehmen haben Datenschutzrichtlinien, die besagen, dass sie jederzeit geändert werden können, ohne die bisherigen Unterzeichner zu benachrichtigen. In der Tat müssen Sie mit dem Unternehmen in Kontakt bleiben und sich über die Richtlinien auf dem Laufenden halten. Wie viele Leute werden das tun?
Es gibt auch viele Bedenken, dass, obwohl Ihr Name nicht in der Datenbank aufgeführt ist, wenn die Daten an jemanden verkauft werden, die Datensätze de-anonymisiert werden können. Es ist schon vorgekommen, dass Leute genetische Informationen ohne Namen genommen haben und durch andere Datenbanken den Namen gefunden haben, der mit diesem genetischen Material verbunden ist.
Ein Kollege hat mir erzählt, dass seine Schwester, die adoptiert wurde, nach einem dieser Tests erfahren hat, dass sie ein Halbgeschwisterchen hat, und sich sehr gefreut hat, ein neues Familienmitglied zu finden. Aber wenn ich erfahren würde, dass ich irgendwo ein Halbgeschwisterchen habe, wäre diese Nachricht wie eine Bombe.
Ja, einige der Firmen, die diese Tests anbieten, geben Ihnen die Möglichkeit, etwas über Leute zu erfahren, die ähnliche SNPs wie Sie haben. Sie können eine Liste von Personen erhalten, die möglicherweise Teil Ihrer größeren Familienabstammung sind, und mit Erlaubnis können Sie sie kontaktieren oder sie können Sie kontaktieren. Oberflächlich betrachtet klingt das harmlos und unterhaltsam, aber es kann sicherlich Fragen aufwerfen, auf die die Leute vielleicht nicht vorbereitet sind.
Zum Beispiel gibt es Menschen, die nicht genau wissen, woher sie kommen. Sie haben vielleicht gedacht, ihre Großmutter sei ihre Mutter, weil sie als Schwester ihrer eigentlichen Mutter aufgewachsen sind.
Nicht jeder will diese Art von Information hören. Ich weiß nicht, ob die Leute, die sich bei diesen Diensten anmelden, alle möglichen Auswirkungen der Ergebnisse, die sie zurückbekommen könnten, vollständig verstehen.
Genevieve Rajewski kann unter [email protected] erreicht werden.