Pour ma famille, lors des dernières fêtes de fin d’année, la discussion la plus animée n’a pas été générée par les suspects habituels (politique ou dynamique entre frères et sœurs), mais plutôt par un cadeau de Père Noël secret : un kit de test génétique 23andMe offert par une tante à sa nièce. Le principe du kit est qu’en envoyant un échantillon de salive, vous pouvez découvrir quelle part de votre ADN provient de différentes régions du monde.
La nièce était ravie. Elle a dit que, étant à moitié afro-américaine, elle désirait ardemment savoir de quelle région d’Afrique ses ancêtres étaient originaires. Mais elle et d’autres membres de la famille ont exprimé des inquiétudes quant à savoir si ses informations et son matériel génétique seraient vendus au plus offrant, pour être utilisés à des fins de recherche – ou pire encore.
Personne dans la famille ne comprenait tous les tenants et aboutissants des tests ADN d’ascendance comme 23andMe, alors j’ai transmis nos questions à Sheldon Krimsky, le Lenore Stern Professor of Humanities and Social Sciences et professeur auxiliaire en santé publique et en médecine communautaire à Tufts. Krimsky, auteur de Genetic Justice et président du conseil d’administration du Council for Responsible Genetics, a récemment coécrit « Ancestry DNA Testing and Privacy : A Consumer Guide » .
Pour les consommateurs, le plus important est de « s’assurer que vous êtes préparé à la surprise, qu’elle soit correcte ou incorrecte », a-t-il déclaré. « Êtes-vous un mélange étrange ? Probablement, comme la plupart d’entre nous. Les tests d’ascendance tentent de donner aux gens une réponse simple à ce qui a des chances d’être un passé beaucoup plus complexe. »
Tufts Now : Quelle est la précision de ces tests lorsqu’il s’agit de déterminer l’ethnicité et la généalogie ?
Sheldon Krimsky : Nous ne le savons pas vraiment, parce que les entreprises qui vendent ces services – et il y en a près de 40 – ne partagent pas leurs données, et leurs méthodes ne sont pas validées par un groupe indépendant de scientifiques et il n’y a pas de normes de précision convenues. Des personnes ont envoyé leur ADN à plusieurs de ces sociétés et ont constaté des différences dans les résultats – mais pas nécessairement des différences radicales. Vous devez donc considérer les pourcentages que vous recevez en retour avec scepticisme.
Pourquoi les tests renvoient-ils des résultats différents ?
Chaque société offrant ces services utilise sa propre base de données propriétaire d’échantillons d’ADN appelés marqueurs informatifs d’ascendance (MIA) provenant des populations actuelles d’Asie, d’Afrique, d’Europe et des Amériques. À partir de ces bases de données, elles sélectionnent chacune un certain nombre d’allèles – un membre d’une paire de gènes situés à une position spécifique sur un chromosome spécifique – et dans ces taches, elles utilisent les variations génétiques connues sous le nom de polymorphismes à nucléotide unique (SNP) comme base d’évaluation des individus. Les marqueurs – les SNP – sont choisis parce qu’ils ont des fréquences différentes dans les différentes populations géographiques.
Ils comparent les SNP avec ceux qui sont le plus fréquemment associés à différentes populations dans leur base de données de référence. Les résultats ne sont en aucun cas définitifs ; au contraire, chaque société se base sur des variations génétiques communes pour dire qu’il est probable que 50 % de votre ADN soit, par exemple, originaire d’Europe du Nord et 30 % d’Asie, en fonction de la comparaison avec les informations contenues dans sa base de données. Toutefois, si vous envoyez votre ADN à une autre société, vous pourriez obtenir des résultats différents, car elle dispose d’une base de données différente. Les études qui ont comparé les bases de données d’ascendance ont trouvé une moins bonne concordance avec l’ascendance hispanique, est-asiatique et sud-asiatique.
Qu’est-ce qui pourrait encore rendre vos résultats d’ascendance inexacts ?
Il y a un gros morceau de données – en fait la majorité – que ces services de tests génétiques n’utilisent pas. Votre ADN contient des millions de SNP, mais ces tests examinent sélectivement certaines variations génétiques et utilisent entre 100 et 300 AIM, qui représentent une petite partie des SNP qui différencient la famille humaine. Donc, même si un test dit que vous êtes européen à 50 %, en réalité, il ne peut rapporter que la moitié de ces SNP de votre ADN semble être européenne.
Les résultats sont encore faussés par le fait que certains marqueurs d’information sur l’ascendance utilisés par un test particulier peuvent provenir uniquement de votre lignée paternelle (chromosome Y) ou de votre lignée maternelle (ADN mitochondrial). Les tests utilisant ces marqueurs sont moins précis.
Enfin, ces services de test utilisent l’ADN des populations modernes de ces régions pour tirer des conclusions sur les personnes qui vivaient dans ces régions il y a des centaines ou des milliers d’années. C’est un grand saut que de supposer que les SNP particuliers utilisés par les tests sont restés constants pendant tout ce temps.
Un membre de ma famille a-t-il un espoir de découvrir d’où vient le côté afro-américain de sa famille ?
Il est possible d’apprendre quelque chose sur son passé, si elle a de la chance. Elle peut peut-être découvrir quel pourcentage de ses marqueurs génétiques correspond favorablement à des marqueurs observés dans différentes régions d’Afrique, mais seulement si les MIA peuvent distinguer les différentes régions. Les MIA d’Afrique de l’Ouest sont les plus fréquemment utilisés pour déduire l’ascendance africaine. Et si elle faisait des tests d’ascendance auprès de deux ou trois entreprises différentes, elle pourrait avoir une assez bonne idée si ses marqueurs présentent une similarité élevée ou modérée avec ceux de personnes vivant actuellement dans différentes régions d’Afrique, si ces entreprises ont les populations de référence appropriées.
Elle doit comprendre qu’elle ne fait pas correspondre son ADN à quelqu’un d’il y a des centaines d’années. Il est également tout à fait possible pour une personne afro-américaine d’obtenir des résultats de tests d’ascendance qui indiquent qu’elle est européenne à 75 %. Cela s’explique par le fait que les marqueurs d’information sur l’ascendance choisis ne reflètent qu’un petit pourcentage de notre ADN et qu’il existe en réalité une plus grande diversité génétique au sein de la population africaine qu’entre la population africaine et une population européenne. (Pour en savoir plus à ce sujet, voir le dialogue un dans une publication que j’ai coécrite, « Using Dialogues to Explore Genetics, Ancestry, and Race » .)
Quels sont les problèmes de confidentialité avec ces tests ?
Les entreprises qui proposent ces tests gagnent largement leur argent non pas en faisant les tests, mais en vendant les informations génétiques à d’autres entreprises intéressées par l’accès à de grandes bases de données génétiques. Près de 50 % des entreprises qui vous vendent des informations sur votre ascendance se retournent et vendent vos informations génétiques à une autre entreprise.
Souvent, il s’agit d’entreprises pharmaceutiques qui essaient de comprendre comment les variations de certaines sections du génome humain peuvent être utiles pour le développement de médicaments. (Certains médicaments peuvent ne pas fonctionner aussi bien chez une personne porteuse de certaines mutations, les entreprises veulent donc trouver la fréquence de ces mutations dans la population). Seuls 10 % environ des entreprises qui proposent des tests d’ascendance détruisent votre échantillon original ; la grande majorité d’entre elles le conservent ou le vendent. Ce ne sont donc pas seulement les données, mais aussi votre salive elle-même, qui sont bradées.
Les entreprises proposant des services de test sont souvent mises en vente, et leurs politiques de confidentialité indiquent généralement qu’elles n’assument aucune responsabilité quant à votre vie privée une fois l’entreprise vendue – tout ce que vous avez signé n’est plus fiable. De nombreuses sociétés ont des politiques de confidentialité qui indiquent qu’elles peuvent être modifiées à tout moment sans en informer les signataires précédents. En fait, vous devez rester en contact avec l’entreprise et vous tenir au courant de sa politique. Combien de personnes vont faire cela ?
Il y a aussi beaucoup d’inquiétudes sur le fait que même si votre nom ne figure pas dans la base de données, lorsque les données sont vendues à quelqu’un, les enregistrements peuvent être désanonymisés. C’est déjà arrivé – des gens ont pu prendre des informations génétiques sans nom dessus et, grâce à d’autres bases de données, trouver le nom associé à ce matériel génétique.
Un collègue de travail m’a raconté que sa sœur, qui a été adoptée, a appris qu’elle avait un demi-frère ou une demi-sœur après avoir fait l’un de ces tests, et qu’elle était très excitée de trouver un nouveau membre de sa famille. Mais si j’apprenais que j’avais un demi-frère ou une demi-sœur quelque part, cette nouvelle aurait quelque chose d’une bombe.
Oui, certaines des entreprises qui vendent ces services de test vous donnent la possibilité de connaître les personnes qui ont des SNP similaires aux vôtres. Vous pouvez obtenir une liste de personnes qui peuvent sembler faire partie de votre ascendance familiale plus large, et avec la permission, vous pouvez les contacter ou ils peuvent vous contacter. En apparence, cela semble inoffensif et divertissant, mais cela peut certainement soulever des questions auxquelles les gens ne sont peut-être pas prêts.
Par exemple, il y a des gens qui ne savent pas exactement d’où ils viennent. Vous avez peut-être pensé que votre grand-mère était votre mère, parce que vous avez été élevé comme sœur de votre mère réelle.
Tout le monde ne veut pas entendre ce genre d’information. Je ne sais pas si les gens qui s’inscrivent à ces services comprennent pleinement toutes les implications possibles des résultats qu’ils pourraient recevoir en retour.
Genevieve Rajewski peut être jointe à l’adresse [email protected].