このホリデーシーズン、私の家族にとって最も白熱した議論は、政治や兄弟の絆といった一般的なものではなく、叔母が姪に贈った23andMeの遺伝子検査キットというシークレットサンタのプレゼントでした。
このキットは、唾液のサンプルを送ることで、自分のDNAが世界のどの地域に由来しているかを知ることができるというものです。 アフリカ系アメリカ人とのハーフである彼女は、自分の祖先がアフリカのどの地域から来たのかを知りたいと思っていたそうです。
家族の誰もが23andMeのような先祖のDNA検査の裏表を理解していなかったので、私はタフツ大学のレノア・スターン教授（人文・社会科学）であり、公衆衛生と地域医療の非常勤教授であるシェルドン・クリムスキーに質問をぶつけてみました。 Genetic Justice』の著者であり、Council for Responsible Genetics（責任ある遺伝学のための協議会）の理事長でもあるクリムスキーは、最近『Ancestry DNA Testing and Privacy』を共同執筆しました。
消費者にとって最も重要なことは、「正しいものであれ、正しくないものであれ、驚きに対する準備をしておくこと」だと言います。 “あなたは奇妙な混合物ですか？ おそらく、私たちのほとんどがそうでしょう。 祖先のテストは、はるかに複雑な過去を持つ可能性のある人々に、シンプルな答えを与えようとしているのです。
Tufts Now:
Sheldon Krimsky氏は、民族性や家系を判断する上で、これらのテストはどの程度正確なのでしょうか？ というのも、これらのサービスを販売している企業（40社近くある）はデータを共有しておらず、その方法は独立した科学者グループによって検証されておらず、精度の基準も合意されていないからです。 これらの会社に自分のDNAを送ってみたところ、結果に違いがあることがわかりましたが、必ずしも根本的な違いではありませんでした。
なぜテストの結果が違うのでしょうか？
これらのサービスを提供している会社は、アジア、アフリカ、ヨーロッパ、アメリカの現在の人口からAIM（Ancestry Informative Marker）と呼ばれるDNAサンプルを集めた独自のデータベースを使用しています。 これらのデータベースの中から、特定の染色体の特定の位置にある一対の遺伝子のうち、一定の数の対立遺伝子を選択し、その中の一塩基多型（SNP）と呼ばれる遺伝子変異を個人の評価の基準としています。
SNPsを、参照データベース内の異なる集団に最も頻繁に関連するSNPsと比較しています。 その結果は決して決定的なものではなく、各社とも共通の遺伝子変異を根拠に、データベースの情報と比較して、例えば、あなたのDNAの50％は北欧出身、30％はアジア出身であるという確率を示しています。 しかし、別の会社にDNAを送れば、データベースが異なるため、異なる結果が得られるかもしれません。
先祖代々のデータベースを比較した研究では、ヒスパニック系、東アジア系、南アジア系との一致率が低いことがわかっています。
先祖代々の結果が不正確になる原因として、他に何が考えられますか？
これらの遺伝学的検査サービスが使用していない、実際には大部分のデータがあります。 あなたのDNAには何百万ものSNPが含まれていますが、これらのテストは特定の遺伝子変異を選択的に調べており、100から300のAIMを使用しています。AIMは、人間の家族を区別するSNPのごく一部です。
結果は、特定のテストで使用される特定の祖先情報マーカーが、あなたの父系（Y染色体）または母系（ミトコンドリアDNA）に由来するものであるという事実によって、さらに歪められます。
最後に、これらの検査サービスは、その地域の現代人のDNAを使って、何百年、何千年も前にその地域に住んでいた人々についての結論を導き出します。
私の家族は、アフリカ系アメリカ人の家系がどこから来たのかを知る望みがありますか？
運が良ければ、彼女の過去について何かを知ることができるかもしれません。 運がよければ、彼女の過去について何か知ることができるかもしれません。彼女の遺伝子マーカーのうち何パーセントが、アフリカのさまざまな地域で見られるマーカーと好意的にマッチするかを知ることができるかもしれませんが、それはAIMが異なる地域を見分けることができればの話です。 西アフリカのAIMは、アフリカ人の祖先を推測するために最も頻繁に使用されている。
彼女が2、3の異なる会社で先祖テストを行った場合、その会社が適切な基準集団を持っていれば、彼女のマーカーが現在アフリカのさまざまな地域に住んでいる人々のマーカーと高いまたは中程度の類似性を示しているかどうかについて、かなり良いアイデアが得られるかもしれません。 また、アフリカ系アメリカ人が、先祖検査の結果、75パーセントがヨーロッパ人であるという結果を得ることも十分あり得ます。 それは、選択された祖先情報マーカーはDNAのごく一部しか反映しておらず、実際にはアフリカ人集団とヨーロッパ人集団の間よりも、アフリカ人集団の中の方がより多くの遺伝的多様性を持っているからです。
これらの検査におけるプライバシーの問題とは？
これらの検査を提供している企業は、主に検査を行うことではなく、大規模な遺伝子データベースへのアクセスに関心のある他の企業に遺伝子情報を販売することで収益を得ています。
多くの場合、これらの企業は、ヒトゲノムの特定の部分の変異がどのように薬剤開発に役立つかを理解しようとしている製薬会社です。 (ある種の薬は、特定の突然変異を持つ人ではうまく機能しない可能性があるため、企業は集団におけるこれらの突然変異の頻度を調べようとします)。 先祖検査を提供している企業のうち、オリジナルのサンプルを破棄する企業は10％程度で、大半はサンプルを保管したり、販売したりしています。
検査サービスを提供している会社はしばしば売りに出されますが、その会社のプライバシーポリシーには、会社が売りに出された時点で、あなたのプライバシーに対して責任を負わないことが示されています（あなたが署名したものはもう信頼できません）。 また、多くの企業のプライバシーポリシーには、以前の署名者に通知することなくいつでも変更可能であることが記載されています。 つまり、あなたはその会社と連絡を取り合い、会社の方針について常に最新の情報を得る必要があるのです。
また、自分の名前がデータベースに記載されていなくても、データが誰かに売られたときに、その記録が匿名化されてしまうのではないかという懸念もあります。
同僚によると、養子縁組をしている彼の妹は、このような検査をした後に異母兄弟がいることを知り、新しい家族を見つけてとても喜んでいたそうです。
確かに、これらの検査サービスを販売している会社の中には、自分と似たSNPsを持つ人を知ることができるオプションを提供しているところもあります。 自分の大きな家系の一部と思われる人たちのリストを入手し、許可を得て、その人たちに連絡を取ったり、その人たちから自分に連絡を取ったりすることができます。
例えば、自分がどこから来たのかを正確に知らない人がいます。
すべての人がそのような情報を聞きたいわけではありません。
Genevieve Rajewskiの連絡先は、[email protected] です。