Articles

Apartando el telón de las pruebas de ascendencia de ADN

Posted on

En mi familia, durante las pasadas fiestas, la discusión más acalorada no se generó a partir de los sospechosos habituales (política o dinámica entre hermanos), sino más bien a partir de un regalo del amigo invisible: un kit de pruebas genéticas de 23andMe regalado por una tía a su sobrina. La premisa del kit es que, enviando una muestra de saliva, puedes saber qué parte de tu ADN procede de distintas partes del mundo.

La sobrina estaba encantada. Dijo que, siendo medio afroamericana, ansiaba saber de qué región de África procedían sus antepasados. Pero ella y otros miembros de la familia expresaron su preocupación por si su información y material genético se vendería al mejor postor, para ser utilizado para la investigación… o algo peor.

Nadie en la familia entendía todos los entresijos de las pruebas de ADN ancestral como 23andMe, así que llevé nuestras preguntas a Sheldon Krimsky, profesor Lenore Stern de Humanidades y Ciencias Sociales y profesor adjunto de salud pública y medicina comunitaria en Tufts. Krimsky, autor de Genetic Justice y presidente de la junta directiva del Council for Responsible Genetics, ha coescrito recientemente «Ancestry DNA Testing and Privacy: Una guía para el consumidor».

Para los consumidores, lo más importante es «asegurarse de estar preparado para la sorpresa, ya sea correcta o incorrecta», dijo. «¿Es usted una mezcla extraña? Probablemente; la mayoría de nosotros lo somos. Las pruebas de ancestralidad están tratando de dar a la gente una respuesta simple a lo que probablemente fue un pasado mucho más complejo.»

Tufts Now: ¿Qué grado de precisión tienen estas pruebas a la hora de determinar la etnia y la genealogía?

Sheldon Krimsky: Realmente no lo sabemos, porque las empresas que venden estos servicios -y hay cerca de 40- no comparten sus datos, y sus métodos no están validados por un grupo independiente de científicos y no hay estándares de precisión acordados. La gente ha enviado su ADN a varias de estas empresas y ha encontrado diferencias en los resultados, aunque no necesariamente radicales. Así que hay que mirar con escepticismo los porcentajes que se reciben de vuelta.

¿Por qué las pruebas devuelven resultados diferentes?

Cada empresa que ofrece estos servicios utiliza su propia base de datos de muestras de ADN llamada marcadores informativos de ascendencia (AIM) de poblaciones actuales de Asia, África, Europa y América. A partir de esas bases de datos, cada una de ellas selecciona un determinado número de alelos -un miembro de un par de genes situado en una posición específica de un cromosoma concreto- y, en estos puntos, utiliza las variaciones genéticas conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) como base para evaluar a los individuos. Los marcadores -SNP- se eligen porque tienen frecuencias diferentes en las distintas poblaciones geográficas.

"There’s also a lot of concern that even though your name is not listed on the database, when the data is sold to somebody, the records can be de-anonymized. It has happened before—people have been able to take genetic information with no name on it and, through other databases, find the name associated with that genetic material," said Sheldon Krimsky. Photo: Alonso NicholsComparan los SNP con los más frecuentemente asociados a diferentes poblaciones en su base de datos de referencia. Los resultados no son en absoluto definitivos, sino que cada empresa utiliza las variaciones genéticas comunes como base para decir que la probabilidad es que el 50% de tu ADN es, por ejemplo, del norte de Europa y el 30% de Asia, en función de la comparación con la información de su base de datos. Sin embargo, si envías el ADN a una segunda empresa, es posible que obtengas resultados diferentes, porque tiene una base de datos distinta. Los estudios que han comparado las bases de datos de ancestros han encontrado una menor concordancia con los descendientes de hispanos, asiáticos del este y del sur de Asia.

¿Qué más podría hacer que los resultados de su ascendencia sean inexactos?

Hay una gran parte de datos -en realidad la mayoría- que estos servicios de pruebas genéticas no utilizan. Su ADN contiene millones de SNPs, pero estas pruebas buscan selectivamente ciertas variaciones genéticas y utilizan entre 100 y 300 AIMs, que representan una pequeña parte de los SNPs que diferencian a la familia humana. Así que incluso si una prueba dice que usted es 50 por ciento europeo, en realidad sólo puede informar que la mitad de esos SNPs de su ADN parece ser europeo.

Los resultados están aún más sesgados por el hecho de que ciertos marcadores de información de ascendencia utilizados por cualquier prueba en particular pueden provenir sólo de su línea paterna (cromosoma Y) o su línea materna (ADN mitocondrial). Las pruebas que utilizan estos marcadores son menos precisas.

Por último, estos servicios de pruebas utilizan el ADN de las poblaciones modernas de estas regiones para sacar conclusiones sobre las personas que vivieron en esas zonas hace cientos o miles de años. Es un gran salto asumir que los SNPs particulares utilizados por las pruebas han permanecido constantes durante todo ese tiempo.

¿Tiene mi familiar alguna esperanza de averiguar de dónde procede la parte afroamericana de su familia?

Es posible aprender algo sobre su pasado, si tiene suerte. Tal vez pueda averiguar qué porcentaje de sus marcadores genéticos coinciden favorablemente con marcadores observados en diferentes regiones de África, pero sólo si los AIM pueden distinguir las diferentes regiones. Los AIM de África Occidental son los más utilizados para inferir la ascendencia africana. Y si ella hiciera pruebas de ascendencia con dos o tres empresas diferentes, podría tener una idea bastante buena si sus marcadores muestran una similitud alta o moderada con los de las personas que viven actualmente en diferentes partes de África, si esas empresas tienen las poblaciones de referencia adecuadas.

Tiene que entender que no está comparando su ADN con el de alguien de hace cientos de años. También es muy posible que alguien que es afroamericano obtenga resultados de pruebas de ancestros que digan que es 75 por ciento europeo. Esto se debe a que los marcadores de información de ascendencia elegidos reflejan sólo un pequeño porcentaje de nuestro ADN, y en realidad hay más diversidad genética dentro de la población africana que entre la población africana y la europea. (Para más información sobre este tema, véase el diálogo uno de una publicación que coescribí, «Using Dialogues to Explore Genetics, Ancestry, and Race» .)

¿Cuáles son los problemas de privacidad de estas pruebas?

Las empresas que ofrecen estas pruebas ganan dinero en gran medida no haciendo las pruebas, sino vendiendo la información genética a otras empresas interesadas en tener acceso a grandes bases de datos genéticos. Casi el 50 por ciento de las empresas que le venden la información sobre su ascendencia dan la vuelta y venden su información genética a alguna otra empresa.

A menudo se trata de empresas farmacéuticas que tratan de entender cómo las variaciones en ciertas secciones del genoma humano pueden ser útiles en el desarrollo de medicamentos. (Ciertos fármacos pueden no funcionar tan bien en una persona portadora de ciertas mutaciones, por lo que las empresas quieren encontrar la frecuencia de estas mutaciones en la población). Sólo un 10% de las empresas que ofrecen pruebas de ascendencia destruyen la muestra original; la gran mayoría conservan la muestra o la venden. Por lo tanto, no son sólo los datos, sino su saliva real, lo que se vende.

Las empresas que ofrecen servicios de pruebas a menudo se ponen a la venta, y sus políticas de privacidad suelen indicar que no se responsabilizan de su privacidad una vez que la empresa se vende: todo lo que usted firmó ya no es fiable. Muchas de las empresas tienen políticas de privacidad que indican que pueden cambiarse en cualquier momento sin notificar a los anteriores firmantes. En efecto, tienes que mantenerte en contacto con la empresa y estar al día de su política. ¿Cuánta gente va a hacer eso?

También hay mucha preocupación por el hecho de que, aunque tu nombre no aparezca en la base de datos, cuando los datos se vendan a alguien, los registros pueden perder el anonimato. Ya ha sucedido antes: la gente ha sido capaz de tomar información genética sin nombre y, a través de otras bases de datos, encontrar el nombre asociado a ese material genético.

Un compañero de trabajo me dijo que su hermana, que era adoptada, se enteró de que tenía un medio hermano después de hacer una de estas pruebas, y estaba muy emocionada de encontrar un nuevo miembro de la familia. Pero si yo me enterara de que tengo un medio hermano en alguna parte, esa noticia sería algo así como una bomba.

Sí, algunas de las empresas que venden estos servicios de pruebas te dan la opción de conocer a personas que tienen SNPs similares a los tuyos. Usted puede obtener una lista de personas que pueden parecer ser parte de su ascendencia familiar más grande, y con el permiso usted puede ponerse en contacto con ellos o ellos pueden ponerse en contacto con usted. En la superficie esto suena inocuo y entretenido, pero ciertamente puede plantear preguntas para las que la gente podría no estar preparada.

Por ejemplo, hay personas que no saben exactamente de dónde vienen. Es posible que hayan pensado que su abuela era su madre, porque se criaron como hermana de su madre real.

No todo el mundo quiere escuchar ese tipo de información. No sé si las personas que se inscriben en estos servicios comprenden plenamente todas las posibles implicaciones de los resultados que podrían recibir de vuelta.

Se puede contactar con Genevieve Rajewski en [email protected]

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *